文档介绍：从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析,进行染色体分组,并对组内各染色体的长度、着丝点位置、臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述,从而阐明生物的染色体组成,确定其染色体组型,这种过程称为染色体组型分析。
因其实用性,已成为染色体异常的常规筛选技术。
综述
相关概念
人类染色体核型分析标准是丹佛(Denver)体制(人类有丝分裂染色体命名体制)。该体制规定:
、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别;
每条染色体长度
相对长度=——————————————×100%
22条常染色体+X的总长度
短臂指数
着丝粒指数=————————×100%
该染色体长度
长臂长度
臂率=——————×100%
短臂长度
~22编号,性染色体则称X和y
人类的46条染色体根据长度递减顺序和着丝粒位置划分为7个易区分的组,即以字母A~G表示7组染色体,并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。
核型的表示方法:
正常男性核型:46,XY
正常女性核型:46,XX
非显带的染色体:
染色体标本制作好后,不经处理直接染色,整条染色体均匀着色(相对于后面的显带染色体而言)。
非显带染色体
显带染色体
染色体编号(人X染色体)
记述一特定带时,需要写明4个内容:染色体号,长短臂,区的号序和带的号序。这些内容按顺序写,不用间隔或加标点。如果某一带被再细分,在原带号数后加一小数点,编号原则仍按从着丝粒往臂端序贯编号。
核型描述
首先列出染色体总数,然后是性染色体组成,接着列出异常的染色体数目或形态。下列统一的命名符号:
A-G 染色体组的名称
1-22 染色体编号
X,Y 性染色体
del 缺失
der 结构重排的染色体
dup 重复
inv 倒位
t 易位
+/- 在染色体符号前表示染色体增加或减少,在染色体符号后表示染色体多出或缺少一部分
GRQ带技术
人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图称为染色体带型。
显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。
这种带对每一条染色体来说都是独特的,可以区分和确认每一条染色体。