文档介绍：09 人类染色体畸变 chromosome aberration
染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。
分类数目畸变、结构畸变
染色体畸变发生的原因
自发畸变(spontaneous aberration)
诱发畸变(induced aberration)
化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂
物理因素:射线
生物因素:生物类毒素、病毒等
母亲年龄
染色体数目异常及其产生机制
染色体数目畸变:整倍体改变和非整倍体改变
整倍体(euploid)
三倍体(triploid) 患者的体细胞具有3个染色体组,每对染色体都增加了一条,染色体总数为69(3n)
四倍体(tetraploid) 患者的体细胞具有4个染色体组,每对染色体都增加了一条,染色体总数为92(4n)
整倍体改变的机制
双雄受精
双雌受精
核内复制
核内有丝分裂
双雄受精和双雌受精
非整倍体(aneupliod)
亚二倍体(hypodiploid) 体细胞中染色体数目少了一条或数条
单体型(monosomy) 某对染色体少了一条(2n-1),即细胞内染色体数目为45
超二倍体(hyperdiploid) 体细胞中染色体数目多了一条或数条
三体型(trisomy) 某对染色体多了一条(2n+1),即细胞内染色体数目为47
非整倍体改变的机制
染色体不分离(non-disjunction)
包括:
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离
减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失(chromosome lose)
减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离;b 减数分裂II姐妹染色单体不分离