文档介绍：遗传病的诊断
细胞核
DNA
转录
翻译
mRNA
蛋白质
细胞膜
染色体分析
基因诊断
生化学诊断
血清学诊断
临床学诊断
临床表现
遗传病的诊断
临床诊断
生化检查
细胞遗传学检查
基因诊断
遗传病的临床诊断
病史采集
一般病史,婚姻史,妊娠史,生育史
体格检查
特异症侯群,特殊改变,发育情况
家系调查和系谱分析
根据系谱特征可判断疾病的遗传方式
系谱还可用于个体亲缘系数、患病风险
的计算,基因定位的连锁分析
系谱分析应注意的几点:
1. 系谱的准确可靠性
2. 因外显不完全而产生的隔代遗传
3. 因迟发显性而暂时无症状者
4. 每种遗传病都有一定的突变率
5. 显隐性是相对的
细胞遗传学检查
染色体检查是诊断染色体病的最方便和最准
确方法
染色体检查适应征:
1. 有明显的生长、发育异常和/或多发畸形
2. 原因不明智力发育不全
3. 男性不育,女性原发闭经或不孕
4. 有习惯性流产史的夫妇
5. 两性外生殖器畸形患者
6. 血液系统肿瘤患者的辅助诊断
及追踪疗效
7. 接触各种致畸物质人员需估计
危害程度时
8. 染色体异常患者的双亲及血缘
直系亲属
生化检查
1. 氨基酸代谢病筛查
三氯化铁试验
尿氨基酸纸层析
尿高压电泳
细菌抑制法检测血氨基酸
2. 溶酶体酶活性测定
测定白细胞、羊水和绒毛细胞溶酶体中的
不同酶诊断和产前诊断各种溶酶体贮积症

尿甲苯胺蓝斑点和二甲基美蓝-Tris试验
皮肤成纤维细胞与羊水细胞35S掺入试验

凝血因子测定
甲胎蛋白测定
G6PD酶活性测定
红细胞脆性试验,血红蛋白电泳,HbA2
肌酸磷酸激酶及同工酶测定