文档介绍：遗传病的诊断
人类遗传病研究的特殊性
性成熟时间长
每一代所生子女少
随机婚配
人类遗传病诊断的类型
现症病人诊断
症状前诊断
产前诊断
细胞核
DNA
转录
翻译
mRNA
蛋白质
细胞膜
血清学诊断
基因诊断
生化学诊断
临床学诊断
临床表现
遗传病的诊断
临床诊断
细胞遗传学检查
生化检查
基因诊断
遗传病的临床诊断
病史采集
一般病史,婚姻史,妊娠史,生育史
体格检查
特异症侯群,特殊改变,发育情况
家系调查和系谱分析
根据系谱特征可判断疾病的遗传方式
系谱还可用于个体亲缘系数、患病风险
的计算,基因定位的连锁分析
系谱分析应注意的几点:
1. 系谱的准确可靠性
2. 因外显不完全而产生的隔代遗传
3. 因迟发显性而暂时无症状者
4. 每种遗传病都有一定的突变率
5. 显隐性是相对的
细胞遗传学检查
染色体检查是诊断染色体病的最方便和最准
确方法
染色体检查适应征:
1. 有明显的生长、发育异常和/或多发畸形
2. 原因不明智力发育不全
3. 男性不育,女性原发闭经或不孕
4. 有习惯性流产史的夫妇
5. 两性外生殖器畸形患者
6. 血液系统肿瘤患者的辅助诊断
及追踪疗效
7. 接触各种致畸物质人员需估计
危害程度时
8. 染色体异常患者的双亲及血缘
直系亲属
生化检查
1. 氨基酸代谢病筛查
三氯化铁试验
尿氨基酸纸层析
尿高压电泳
细菌抑制法检测血氨基酸
2. 溶酶体酶活性测定
测定白细胞、羊水和绒毛细胞溶酶体中的
不同酶诊断和产前诊断各种溶酶体贮积症