文档介绍：神经皮肤综合征
刘勇
神经皮肤综合征(又称斑痣性错构瘤病)指起源于外胚层的组织和器官发生的疾病,常导致神经系统、皮肤和眼同时受累,也可引起中胚层和内胚层的组织,如心、肺、肾、骨和胃肠等不同程度的损害,至今已报道40多种疾病,多数属于遗传性疾病。
脊椎动物三胚层形成的部分器官
知识点回顾:三胚层分化(电镜)
原沟
外胚层
中胚层
内胚层
外胚层
神经管
体壁中胚层
脏壁中胚层
内胚层
(1)外胚层的分化
中枢和周围神经系统。
皮肤表皮及其附属器。
角膜上皮、晶状体、腺垂体、肾上腺髓质。
(2)中胚层的分化
体壁中胚层:与外胚层邻近,分化为体壁、肢体骨骼、
肌肉、血管等结缔组织及肾。
脏壁中胚层:与内胚层邻近,分化为呼吸道、消化道的
肌肉、血管等结缔组织。
(3)内胚层的分化
消化管、消化腺呼吸道及肺的上皮等
外胚层与中胚层(特别是体壁中胚层)分化时邻近,所以发生于外胚层组织(脑、脊髓、视网膜、皮肤)的神经皮肤综合征,有时会累及中胚层器官:如肾、骨等。
神经管
外胚层
体壁中胚层
脏壁中胚层
最常见的神经皮肤综合征
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)
Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)
结节性硬化综合征(TS)
脑颜面神经血管瘤病(Sturge—Weber综合征)
小脑视网膜血管瘤病(von Hippel—Lindau综合征 VHL)
共济失调——毛细血管扩张
神经纤维瘤病(NF)
神经纤维瘤病(NF)是由于起源于神经嵴细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,可分为两种类型:
NF-1型是由于染色体17q11. 2缺失所致,主要病理特征为:分布在脊神经、脑神经、皮肤或皮下组织的多发性神经纤维瘤,以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑(牛奶—咖啡斑)。
NF-2型是由染色体22q12. 2缺失所致,主要病理特征为:前庭神经鞘瘤,常合并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤,皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。
诊断标准
●符合下列2条或2条以上者即可诊断NF-1型:
(1) 6个及以上直径>5 mm的皮肤咖啡牛乳色斑;
(2) 2个及以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;
(3)腋窝或腹股沟区雀斑;
(4)视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤;
(5) 2个及以上虹膜错构瘤(Lisch结节);
(6)特征性的骨性病变,包括蝶骨发育不良,假关节或长骨骨皮质变薄;
(7)直系一级亲属中有NF-1型家族史。
●有以下任何1种异常表现的即可诊断为NF-2型:
(1)CT或MRI显示桥小脑区肿块(无需组织学依据);
(2) 患者直系亲属并以下疾病的任意两种表现:神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、施万细胞瘤(神经鞘瘤)、青少年晶状体后包膜下混浊。
知识点回顾
外周神经干组成:最外层为神经外膜,把神经分叉束者为神经束膜,而在神经束内充满于每根神经纤维直径者叫神经内膜,有髓神经轴突与神经内膜之间为髓鞘(施万细胞)。
由外至内:神经外膜——神经束膜——神经内膜——髓鞘(施万细胞)——轴突