文档介绍：第一节红细胞抗原遗传
1900年,Karl Landsteiner发现了ABO血型,以后又发现了MN、P、Rh血型系统,因而获得1930年的诺贝尔医学奖。
卡尔·兰德施泰纳
美籍奥地利裔免疫学家。发现人的主要血型系统而获1930年诺贝尔生理学或医学奖。
目前已经发现的人类红细胞有271种血型抗原,分属23个血型系统。
人体主要的红细胞血型系统
发现年份
血型系统位点
基因命名
染色体定位
1900
ABO
ABO
9q34
.1
-q
1927
MNS
GYPA
,
GYPB
,
GYPE
4
q28-q31
1940
Rh
RHD
;
RH
CE
-p
34
1946
Kell
KEL
7q33
1962
等等
Xg
XG
Xp22
.
32
23个血型系统简况
ISBT 系统命名系统符号抗原数基因命名染色体定位
001 ABO ABO 4 ABO -
002 MNS MNS 40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31
003 P P1 1 P1 -qter
004 Rh Rh 45 RHD,RHCE -p34
005 Lutheran LU 18 LU 19q12-q13
006 Kell KEL 22 KEL 7q33
007 Lewis LE 3 FUT3
008 Dufft FY 6 FY 1q22-q23
009 Kidd JK 3 JK 18q11-q12
010 Diego DI 9 AEI 17q12-q21
011 Yt YT 2 ACHE 7q22
012 Xg XG 1 XG
23个血型系统简况
ISBT 系统命名系统符号抗原数基因命名染色体定位
013 Scianna SC 3 SC -
014 Dombrock DO 5 DO 未知
015 Colton CO 3 AQP1 7p14
016 Landsteiner- LW 3 LW -cen
Wiener
017 Chido/Rodgers CH/RG 9 CAA,CAB
018 Hh H 1 FUT1 19q13
019 Kx KX 1 KX
020 Gerbich GE 7 GYPC 2q14-q21
021 Cromer CROM 10 DAF 1q32
022 Knops KN 5 CR1 1q32
023 Indian IN 2 CD44 11p13
与临床关系最密切的是ABO和Rh血型系统一、ABO血型系统
为正常人血清中唯一存在的常规“天然抗体”血型系统
-
由IA、IB和i一组复等位基因控制
另外,H/h和Se/se基因与ABO血型抗原的决定密切相关,均定位于19号染色体。
H基因产物-----L岩藻糖转移酶
各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质
Se基因产物-----L岩藻糖转移酶
Se基因的作用与H基因相同
各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质(分泌腺)
h、se、i均无基因产物
ABO基因至少有7个外显子,基因长18kb。
IA基因具有15个等位基因; IB具有11个等位基因;i具有8个等位基因。
ABO血型决定的遗传控制
前体物质
L-岩藻糖
H基因
IA基因
N-乙酰半乳糖胺
半乳糖
IB基因
(A型血)
(B型血)
L-岩藻糖转移酶
H抗原
N-乙酰半乳糖胺转移酶
A抗原
D-半乳糖转移酶
B抗原
H基因的缺乏(hh)导致H抗原的缺乏,虽可能存在IAIB基因,但仍表现为O型(孟买型)。
血清中含有抗A、B和H抗体。