文档介绍：医学遗传学免疫遗传学免疫遗传:通过遗传学的方法对免疫现象进行遗传分析。包括:抗原遗传抗体遗传补体遗传免疫反应性组织不相容性免疫遗传标志和疾病关联、免疫缺陷症等。第一节红细胞抗原遗传1900年,KarlLandsteiner发现了ABO血型,以后又发现了MN、P、Rh血型系统,因而获得1930年的诺贝尔医学奖。卡尔·兰德施泰纳美籍奥地利裔免疫学家。发现人的主要血型系统而获1930年诺贝尔生理学或医学奖。目前已经发现的人类红细胞有271种血型抗原,分属23个血型系统。-,GYPB,GYPE4q28-q311940RhRHD;--,GYPB,GYPE4q28--qter004RhRh45RHD,-p34005LutheranLU18LU19q12--q23009KiddJK3JK18q11-q12010DiegoDI9AEI17q12----cenWiener017Chido/RodgersCH/RG9CAA,-q21021CromerCROM10DAF1q32022KnopsKN5CR11q32023IndianIN2CD4411p13与临床关系最密切的是ABO和Rh血型系统一、ABO血型系统为正常人血清中唯一存在的常规“天然抗体”-、IB和i一组复等位基因控制另外,H/h和Se/se基因与ABO血型抗原的决定密切相关,均定位于19号染色体。H基因产物-----L岩藻糖转移酶各型HAB前体物质+L岩藻糖→H物质Se基因产物-----L岩藻糖转移酶Se基因的作用与H基因相同各型HAB前体物质+L岩藻糖→H物质(分泌腺)h、se、i均无基因产物ABO基因至少有7个外显子,基因长18kb。IA基因具有15个等位基因;IB具有11个等位基因;i具有8个等位基因。ABO血型决定的遗传控制前体物质L-岩藻糖H基因IA基因N-乙酰半乳糖胺半乳糖IB基因(A型血)(B型血)L-岩藻糖转移酶H抗原N-乙酰半乳糖胺转移酶A抗原D-半乳糖转移酶B抗原