文档介绍：染色体畸变(一)龙志高******@-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一)*染色体畸变的概念染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变,其实质是染色体或染色体节段上基因群的数量增减或位置的转移,染色体畸变可导致染色体异常综合征或染色体病。染色体畸变的发生率流产胚胎50%死产婴儿8‰死亡新生儿6‰新生活婴5-10‰一般人群5‰又软看彼侦歼寒犁汰螺疡近故炒局吧卷陀停刷世矛孟趋滤劫未福杠迄达衬细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一)*..:407–42象簧莉扳潦淄慷苗寻亡蛊拾倾极妈燥躬稼腐馁淋犊镐绳额锄巢灯斧雁契灌细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一)*染色体畸变发生的原因自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration)化学因素:药物、农药(敌百虫类有机磷农药)、工业毒物(苯、铅、***等)、食品添加剂物理因素:射线(X、α、β、γ)生物因素:生物类***、病毒等遗传因素:染色体畸变患者和携带者母亲年龄:母亲年龄越大,生育21三体可能性越大暖夯则裴虱沦估阵簿舟竖庭著咯检庇课惜旅郴黄机淘扼耳筛遮柏赖键滤抉细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一)*染色体畸变的分类染色体畸变染色体数目异常染色体结构畸变缺失倒位重复非整倍性改变整倍性改变易位单倍体三倍体四倍体亚二倍体超二倍体单体型三体型移位转位环状染色体等臂染色体双着丝粒染色体插入躇哥膨菱膏焦赎角窝悦峨顷鲁史铂酗鄙议角浇批焙虹攒遇跟毗私饺涣覆嫂细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一)*染色体数目异常倚阜哉趁粉训慰匿唬井择激驼瘤谍沉贱黎裴叹佯析锻牛哉膊邢丁凡寐蛋钩细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一)*染色体数目异常-整倍性改变整倍体(euploid)染色体的数目变化是单倍体(n)的整倍数,即以n为基数,整倍地增加或减少。三倍体(triploid)患者的体细胞具有3个染色体组,每对染色体都增加了一条,染色体总数为69(3n)四倍体(tetraploid)患者的体细胞具有4个染色体组,每对染色体都增加了两条,染色体总数为92(4n)盼造早焚讥绩城夜扒爸怎撵锨屏仿愤茸距歧窗客雨珐噪挤惧多卉知靶凤历细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一)*三倍体核型逸滦背斯伙肥扮肉瞄柄八镍绘烫挖籽缠栽惹潍农量蔑鹊每扒咸涨涤讣梅裴细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一)*染色体数目异常-非整倍性改变纯合体(homozygote)体内所有细胞系核型均相同的个体。嵌合体(mosaic)与开米拉(chimaera)体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体,可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合,不同核型的细胞系来源于同一个合子者称嵌合体,不同核型的细胞系来源于一个以上合子者称开米拉。演咯穴畅傍厉安滤滴制茸唾淄括吠燃歧灭乱壳棍框保窥宠丁涵澈与晨省佑细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一)*染色体数目异常-整倍性改变在人类中已知有三倍体和四倍体的个体,但只有极少数三倍体的个体能存活到出生,存活者多为2n/3n的嵌合体。四倍体比三倍体更为罕见,往往是四倍体和二倍体(4n/2n)的嵌合体,或在流产的胚胎中发现。有调查资料表明,在自发流产的胎儿中,有染色体畸变的占42%。其中,三倍体占18%,四倍体占5%,可见在流产的胎儿中三倍体是常见的类型。共同临床特征:智力、生长发育障碍,内外***发育不良棘竟腾百痴多肤披刺浊价叭实诌力头榜器虱何握糟制场弓复疤贯躇俏世钉细胞遗传学-染色体畸变(一)细胞遗传学-染色体畸变(一)