文档介绍：染色体畸变（一）
龙志高
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染色体畸变的概念
染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，其实质是染色体或染色体节段上基因群的数量增减或位置的转移，染色体畸变可导致染色体异常综合征或染色体病。
染色体畸变的发生率
流产胚胎 50% 死产婴儿 8‰
死亡新生儿 6‰ 新生活婴 5-10‰
一般人群 5‰
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Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. :407–42
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染色体畸变发生的原因
自发畸变（spontaneous aberration）
诱发畸变（induced aberration）
化学因素：药物、农药（敌百虫类有机磷农药） 、工业毒物（苯、铅、***等） 、食品添加剂
物理因素：射线（X、α、 β 、γ）
生物因素：生物类***、病毒等
遗传因素：染色体畸变患者和携带者
母亲年龄：母亲年龄越大，生育21三体可能性越大
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染色体畸变的分类
染色体畸变
染色体数目异常
染色体结构畸变
缺失
倒位
重复
非整倍性改变
整倍性改变
易位
单倍体
三倍体
四倍体
亚二倍体
超二倍体
单体型
三体型
移位
转位
环状染色体
等臂染色体
双着丝粒染色体
插入
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染色体数目异常
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染色体数目异常-整倍性改变
整倍体（euploid）
染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少。
三倍体（triploid）
患者的体细胞具有3个染色体组，
每对染色体都增加了一条，
染色体总数为69（3n）
四倍体（tetraploid）
患者的体细胞具有4个染色体组，
每对染色体都增加了两条，
染色体总数为92（4n）
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三倍体核型
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染色体数目异常-非整倍性改变
纯合体（homozygote）
体内所有细胞系核型均相同的个体。
嵌合体（mosaic）与开米拉（chimaera）
体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体，可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合，不同核型的细胞系来源于同一个合子者称嵌合体，不同核型的细胞系来源于一个以上合子者称开米拉。
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染色体数目异常-整倍性改变
在人类中已知有三倍体和四倍体的个体，但只有极少数三倍体的个体能存活到出生，存活者多为2n/3n的嵌合体。
四倍体比三倍体更为罕见，往往是四倍体和二倍体（4n/2n）的嵌合体，或在流产的胚胎中发现。
有调查资料表明，在自发流产的胎儿中，有染色体畸变的占42%。其中，三倍体占18%，四倍体占5%，可见在流产的胎儿中三倍体是常见的类型。
共同临床特征：智力、生长发育障碍，内外***发育不良
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