文档介绍：·4671· 中华临床医师杂志(电子版)2013 年 2 月第 7 卷第 4 期( ), 15,2013, .7, .4
Chin J Clinicians Electronic Edition February Vol No
· 临床经验·
产前超声在胎儿出生缺陷诊断中的应用和漏诊病例分析
赵文静邓博雅刘艳君李平宛伟娜王学梅
出生缺陷是影响人口素质的重要因素,亦是围产儿死亡的影响人口素质和家庭质量。要降低围产儿死亡率及病残率就必
主要原因之一。我国缺陷儿出生率约为 4% ~6%, 每年有须提高胎儿畸形的产前诊断率,尤其是孕 28 周前的产前诊断
[1]
80 万~100 万缺陷儿出生,给家庭和社会带来巨大的精神痛苦率。超声检查是目前检测胎儿畸形首选的影像学诊断方法,
和沉重的经济负担。超声检查简便、有效、无创、可重复,已被公具有较高的敏感性和特异性。随着产前超声诊断技术的不断发
认为产前筛查胎儿畸形的首选方法。本文通过对我院出生缺陷展和规范,对胎儿出生缺陷的产前诊断水平也不断提高,很多胎
病例进行回顾性分析,探讨产前超声检查在胎儿出生缺陷诊断儿畸形可以在产前得以发现,并进行选择性引产, 提高人口
中的临床价值,并分析漏诊原因及如何提高检出率。质量。
[2唱3]
一、资料与方法本组病例出生缺陷发生率 2畅1%,与国内外报道相符。
:2009 年 1 月至 2012 年 6 月在中国医科大学附本组病例对胎儿中枢神经系统、泌尿系统畸形超声检出率达到
属第一医院住院娩出的新生儿和引产儿中,产后确诊为出生缺 100%,心血管系统和颜面部畸形检出率也较高,也正是源于产
陷的病例共 69 例,孕妇年龄 15 ~38 岁,平均年龄 27 岁,妊娠前超声检查的不断规范化和对胎儿畸形发生发展认识的不断
12 ~40 周。除 1 例内脏外翻和 1 例足内翻病例因自然流产而未提高。
及时行超声检查,1 例唐氏综合征病例因羊水穿刺确诊而未行超但是产前超声不是万能的。超声诊断属于形态学范畴,胎
声检查外,其余 66 例产前均常规行超声检查。儿首先必须存在明显的、足以被超声图像所分辨的形态结构改
:仪器采用飞利浦唱22 和 8 彩色变,才有可能被诊断,无明显形态改变或仅为功能异常,超声检
IU GE Voluson E
多普勒超声诊断仪,探头频率 3畅5~5畅0 。超声检查时,孕妇查难以诊断[4唱5] 。与以往的研究结果类似,产前超声检查对胎儿
MHz
取仰卧位,经腹多方位、多切面扫查,测量胎儿生长发育的各项严重畸形的检出率明显高于轻微畸形,各系统中,中枢神经系统
参数、胎盘成熟度、羊水深度及指数等,同时按顺序检查胎儿各的产前超声诊断敏感性最高,骨骼系统畸形漏诊率最高[6] ,本组
部位结构,包括胎儿头部、颜面部、脊柱、胸部、腹部、四肢等,扫病例中漏诊 13 例,绝大部分属于微小畸形,具体分析漏诊原因
查有无发育异常。如下:(1)并趾、多指:在本组病例中漏诊率最高,究其原因主要
二、结果是由于产前超声对手指和脚趾的显示率较低造成的。目前,对
:2009 年 1 月至 2012 年 6 月在我院住于胎儿手和足检查,除有家族史或应孕妇特殊要求进行针对性