文档介绍：·8481· 中华临床医师杂志(电子版)2011 年 3 月第 5 卷第 6 期( ), 15,2011, .5, .6
Chin J Clinicians Electronic Edition March Vol No
· 病例报告·
磁共振诊断型线粒体脑肌病一例
MELAS
张晓霞齐先龙
患者男,18 岁。因发作性头痛、头晕、视物模糊不清半月,复视、记忆力下降 7 于 2009 年 9 月 21 日入院。患者 10 岁时
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开始轻度活动后四肢乏力,视物模糊,剧烈运动后出现头痛、头晕、呕吐,行走时易跌跤,学习成绩中下等。 13 ~14 岁时开始出
现听力下降、记忆力下降,反应迟钝。 15 岁时呈患腮腺炎,病毒性脑炎,癫痫发作,服用卡马西平治疗,后背部先天性皮肤瘢
痕,异常毛发,9 岁时曾行整容手术治疗,无好转。查体:意识清,身材瘦小,后发际低,后颈背部唱双侧肩胛角处大面积皮肤瘢
痕;四肢见大小不一的深咖啡色斑,稍高出皮肤,表面有毛发,足弓高。神经专科查体:语言迟缓,定向力、理解力、记忆力、计
算力下降。双眼右侧偏盲,右耳听力差,双侧额纹鼻唇沟对称,伸舌居中,四肢近端肌力 4 级,指鼻及轮替试验略笨拙,直线行
走困难,双侧征( -),颈部抵抗,下颌吻胸差 4 指, 征( -),大小便功能正常。化验检查:血肌酸磷酸激酶正
Babinski Kernig
常,乳酸脱氢酶1164 /,羟丁酸脱氢酶 963畅9 /,血乳酸/丙酮酸比值大于 50。肌电图为肌源性改变。脑电图可见棘波、棘
U L U L
慢波,左侧著。三角肌活检, 染色可见不整齐红边纤维,部分肌细胞变性,肌丝紊乱排列,线粒体数目增多、形态异常,线粒
GT
体嵴乱并有大小空泡,符合型线粒体脑肌病。
MELAS
检查:左大脑半球的颞叶、顶叶及枕叶皮质区 1 为低信号、 2 为高信号,皮质下相邻近脑白质受累较轻(图 1
MRI T WI T WI
~3)。在及图像上显示为高信号, 序列可见脑皮质呈分层状高信号影,较其他序列更明显(图 4,5),行钆喷
FLAIR DWI DWI
替酸葡甲胺( 唱)增强扫描,脑内病灶区强化不明显,邻近左侧小脑幕呈线条状强化(图 6);磁共振血管成像(
Gd DTPA ic
, )未见异常(图 7);磁共振波谱分析( , )出现(乳酸盐)双峰:
resonance angiography MRA ic resonance spectroscopy MRS Lac
144 时双乳酸盐波峰倒置, 288 时为正向双峰( 图 8)。唱乙酰天门冬氨酸盐( 唱唱, ) 波峰及
TE ms TE ms N N acetyl aspartate NAA
/肌酸( , )较健侧稍下降,胆碱( , )及峰值正常。
NAA creatine Cr choline Cho Cr
讨论线粒体脑肌病是由于先天遗传或后天(如缺血缺氧、感染、中毒等)因素导致线粒体基因或细胞核基因突变所致的
线粒体结构及功能异常,影响体内细胞能量代谢异常,可累及全身多个系统,以骨骼肌及脑组织受累最严重。肌肉活检可观
察到肌细胞变性,肌丝紊乱排列,线粒体数目增多,形态异常。线粒体生化检测可发现部分酶缺乏,基因检测