文档介绍：AD的遗传分析与防治摘要:所谓的老年痴呆症,又称阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD) 是发生在老年期及老年前期的一种原发性退行性脑病,指的是一种持续性高级神经功能活动障碍,即在没有意识障碍的状态下,记忆、思维、分析判断、视空间辨认、情绪等方面的障碍。其特征性病理变化为大脑皮层萎缩,并伴有β-淀粉样蛋白沉积,神经原纤维缠结 ,大量记忆性神经元数目减少,以及老年斑的形成。遗传危险度:★★★阿尔茨海默病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病,临床表现为认知和记忆功能不断恶化,日常生活能力进行性减退,并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示,美国在2000年的阿尔茨海默病例数为450万例,年龄每增加5岁,阿尔茨海默病病人的百分数将上升2倍,也就是说,60岁人群的患病率为1%,而85岁人群的患病率为30%。 阿尔茨海默病正严重威胁这老年人的健康,因此,我们必须正视阿尔茨海默病。对于阿尔茨海默病的研究也是当今心身疾病研究的重点,本文将进一步介绍对于该疾病研究的进展,从而使我们更多更好的了解这一疾病,以方便我们做好对该疾病的预防和控制工作。一、AD的症状分类表现     (1) 记忆障碍。(2) 对时间和地点的定向力逐渐丧失。例如不知道今天是何年何月何日,不清楚自已在何地,出了家门就找不到家等。(3)计算能力障碍。(4)理解力和判断力下降。(5) 语言障碍。(6) 思维情感障碍。(7) 个性和人格改变多(8 )行为障碍。(9) 行动障碍。2、 AD的症状分期表现   第一期:遗忘期。此期表现为特别健忘,并在记忆障碍的同时,渐渐出现计算能力、认识能力和定向力障碍,活动范围减少,但尚能保持日常生活能力,基本上不需旁人帮助。此期是本病持续最长的一期。   第二期:精神错乱期。此期痴呆持续加重,病情急转直下,认识功能进一步减退,伴有失认、失语和失用,思维情感障碍及个性人格改变明显,行为明显异常,部分患者可出现少动、假面具脸和肌张增高,也可见偏瘫痫发作,日常生活已难自理,需他人帮助。   第三期:痴呆期:患者严重痴呆,处于完全缄默,完全卧床,完全丧失生活自理能力的状态。常伴有恶病质、肌强直和大小便失禁。二、致病因素1、AD的分子遗传学 已发现AD发病与遗传因素有关。有痴呆家族史者,其患病率为普通人群的3倍。近年发现,三种早发型家族性常染色体显著性遗传(FAD)的AD致病基因,分别位于21号染色体、14号染色体和1号染色体,包括21号染色体上的APP基因,14号染色体上的早老素1恩基因及1号染色体上的早老素2基因。但需注意,此类FAD的痴呆病人,只占所有AD患者的2%左右。此外,载脂蛋白E(apoE)基因是老年型AD的重要危险基因。APOE基因位于19号染色体,在人群中有3种常见亚型,,ε4次之,而ε2则最少。有apoEε4等位基因者,患AD的风险增加,并可使发病年龄提前。但并非所谓带apoEε4等位基因的人都会患上AD,亦有许多AD患者是没有ε4等位基因的,国内亦有多个报道证实apoEε4是晚发型AD的危险因素之一。 2、心理因素:     抑郁情绪   早期研究认为,抑郁病史与痴呆有关,抑郁可能是痴呆的早期表现。Jorm等发现抑郁症与AD发病有关OR=。Speck等研究了294例AD患者和300名对照者的