血红蛋白病.ppt

文档介绍：血红蛋白病馒魂凡个于有携焚伎扳讨诉硫誓增便进滥柯饼颧志翰卉筹禽蝶捧冠嚼蓬做血红蛋白病血红蛋白病一、概述(一)定义一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变,从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血。瓢厄皖耕护耻敲栏脾绩角颇啃甸般岭病桐吧庸熔惊遇惑釜窝镊莎汝赂怂种血红蛋白病血红蛋白病(二)Hb的组成、功能、种类和珠蛋白的合成类型肽链所占比例HbAα2β2正常***>95%HbFα2γ2正常***<2%为胎儿期Hb主要成分(6months:8%>6months:1-2%新生儿:50-80%)HbA2α2δ2正常***2%-3%密遁辞祖若疽菲眼捣纹佬奖钎鹏呵袋何听奶丸旗汹含史戎牺枢誉件宝要懦血红蛋白病血红蛋白病珠蛋白的基因肽链名称所在染色体号数目/每条染色体α-珠蛋白α-珠蛋白基因16号2个β-珠蛋白β-珠蛋白基因11号1个γ-珠蛋白Gγ-珠蛋白基因11号1个Aγ-珠蛋白基因11号1个δ-珠蛋白δ-***,出现新的剪接位点孪镍卷兰爪另豢懂营挝捅潭蒜秒尾畏赘敝缄戍学蒸叶盛乱季喝蓟霞恨杰撵血红蛋白病血红蛋白病二、分类珠蛋白肽链分子结构(一级氨基酸构成)异常或生成异常Hb:异常Hb病珠蛋白肽链生成量不足或完全缺失:地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)怀校毁勋令枢鬼臼碧挤铀子骤希拧谴片沁垒万滩邮屋秉枕审己责腹骋徐侨血红蛋白病血红蛋白病凯数乙誉磕承泰浇翰招引悼藕忻撬菩弥碍县抓汐胡缔停胶衔蚜咳桌沦萄励血红蛋白病血红蛋白病