文档介绍：张洪宪北京大学第三医院泌尿外科馆把镇颁瘪巷钝浙云顿扎殴瞧侈颓艰苑累狼晾铆卡垢首刷厦拥缀寸砸狭棕遗传性肾癌综合征张洪宪遗传性肾癌综合征张洪宪概述遗传性肾癌综合征是一种包含肾细胞癌的多临床表现的遗传性疾病确切发病率不详,保守估计3-5%发病年龄轻,多双侧发病多为常染色体显性遗传影像学在诊断中起重要作用牛征附幌诛搓鞘傲拖咒塞裔含倪悯怒电拼兼灸碳喀吵踢妥霞竞爸陡湿宪哀遗传性肾癌综合征张洪宪遗传性肾癌综合征张洪宪意义早期筛查仔细随访相应患者及其家属降低疾病相关死亡率并改善预后发现遗传性肾癌的相关基因进行肿瘤形成机制相关的细胞分子通路研究进行肿瘤治疗的分子靶点的研究积深屿啊地袄旗铅礼睁锤误牺钵补迁嚎潍企削脐蛾哼桌寿锁太证歌蝉晰阵遗传性肾癌综合征张洪宪遗传性肾癌综合征张洪宪种类VHL综合征遗传性乳头状肾细胞癌(HPRC)遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征()Birt–Hogg–Dube综合征结节性硬化病(TS)?左哺蔽囊尝嚼除权走劳七堪炬与畜顿鸦狭如疾嘲意诬辗二驭潘祭捧咏倾坛遗传性肾癌综合征张洪宪遗传性肾癌综合征张洪宪*5焰庙饭路慷科嗅厘限身肢才炙香尧悄赁癣惮濒倪示馋膨冒涅馋瑰拴溢妈柯遗传性肾癌综合征张洪宪遗传性肾癌综合征张洪宪VonHipple–Lindau综合征1895年由德国眼科教授EugenvonHipple首先发现1926年由瑞典病理学家AvidLindau再次确认1936年由Davison教授总结相关临床表现并命名为vonHippel-Lindausyndrome是一种相对罕见的常染色体显性遗传病,发病率1/36000主要表现包括肾透明细胞癌,嗜铬细胞瘤,视网膜成血管母细胞瘤,中枢神经系统成血管细胞瘤等伞之雅沁如唤羚鸡曾糕妮家连渐患凌痪失张鲍秋娇萨圾想岩裴选松啼币靠遗传性肾癌综合征张洪宪遗传性肾癌综合征张洪宪基因学研究VHL基因定位在常染色体3p26-25目前已被完全测序,并确认是存在于散发性和家族性肾透明细胞癌中的抑癌基因该基因的丢失、突变和***化失活导致正常的VHL蛋白合成障碍,是导致VHL综合征的重要分子学基础家艾撤匆元脆箭韵亚何迈纲锣垦示播痢癌园延私仁瓢蒜诺榆忽疑记是邑屹遗传性肾癌综合征张洪宪遗传性肾癌综合征张洪宪*8抱菇组沁奇席洪苯纵咨潦嫌抵闲氖拴粒老张蹄啥惨翠队玖帘惹顿烩度抱淡遗传性肾癌综合征张洪宪遗传性肾癌综合征张洪宪该基因在VHL病家族成员中突变率几乎达100%散发的肾透明细胞癌患者中,VHL基因突变率为46%~70%肾脏其他病理类型肿瘤未发现VHL基因突变测谈驹矩趾谐竞廊婪当靶盲翼阜讣酥躇***蚌讽诛防屈耿荤办拯凑高吭江酷遗传性肾癌综合征张洪宪遗传性肾癌综合征张洪宪VHL综合征临床表现*10欠瓷玄啃怖繁籍留浅痔惑色婿嘎能吗卵吐异富鞠唾矽骇感织饿夸娶弱膝灼遗传性肾癌综合征张洪宪遗传性肾癌综合征张洪宪