文档介绍：山东省儿童孤独症全基因组扫描中文摘要因遗传病,有较高的遗传异质性。微卫星遗传标记远露乐⒒颊摺⒏,共晕⑽佬且铮淦骄糯ḿ渚辔逐一对例孤独症患者、例患者父母与例正常对照者组成的旌池样本进行┰觯缓笤珹腹芤孤独症是儿童广泛性发育障碍的一种类型,男女比例为:F鸩∮谟び锥冢饕1硐治2煌度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。孤独症属于多基定位克隆方法在单基因遗传性疾病研究中的成功运用,激发了人们研究多基因疾病的希望和热情,定位克隆作为一种成熟的技术方法,可以揭示精神疾病的遗传病因。我们采用了忍岢龅挠肈混合池全基因组扫描关联分析方法,完成了对山东省例儿童孤独症患者,患儿父母以及例正常对照者的全基因组扫描关联分析研究,共发现了龉亓N坏恪目的用旌铣的方法,通过覆盖全基因组的描,寻找与本病关联的遗传位点。对象和方法⒍韵蟛捎霉示窦膊≌,选择在山东省精神卫生中心就诊的孤独症患儿例,患儿父母例,对照组选择了山东省血液中心的献血者例。⒎椒珼紫外分光光度仪拦纯寺测定ǘ取S盟蒸水将废∈椭林张ǘ每个样本取ǘ任腄溶液进行混合,分别构建患儿组,父母组和对照组旌铣亍迥。传分析仪上进行基因组扫描,用软件进行基因分型。,/痷
件对患儿组、父母组和正常对照组每个位点上的等位基因频率进行计算,分别比显示与孤独症存在关联。⑼臣蒲Т砘旌铣谼样本经┰龊突蚍中秃螅刹蒧系列等位基因构成的等位基因图谱珹2捎肅软较患儿组与父母组,患儿组与正常对照组之间基因频率的差异,以魑差异有显著性的标准,确定关联遗传位点。通过反复实验,我们最终获得了所有鑫坏愕幕蚍中汀F渲蠨与坏阍诟萌巳褐械牡任换蛑挥幸恢郑薅嗵浴T号染色体上的,湃旧迳系腄,湃旧迳系腄者组与患者父母组或正常对照组统计分析计算的钜煊邢灾砸庖澹山东省人群的孤独症患者中在.,.,.虼嬖关联位点珼珼和=徊皆诠亓G蚋浇筛查致病基因打下了基础。关键词:儿童孤独症,染色体,遗传,基因组,旌铣山东省医学科学院硕士学位论文结果结论
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主要符号表山东省儿童孤独症全基因组扫描
第一部分绪论儿童孤独症遗传学研究现状孤独症最早于年由美国儿童精神病医生报道,是儿率为。孤独症属于多基因遗传病,有较高的遗传异质性。点数应大于个【。孤独症患者及直系亲属体内的巧ò匪礁哂谄胀ㄈ恕,,有人认为孤独症的生物学基础是小脑蚓部、兜牟煌耆ǚ⒂虼撕蜓』蜓芯慷嘌≡裼巧ò废喙鼗颍蛴跋煨∧缘戎惺嗌窬低撤⒂幕蛭Q芯慷韵蟆F瘢童广泛性发育障碍,的一种类型,患病的双生子研究显示,同卵双生子的同病率高达%,而异卵双生子同病率则为ィ糯ǘ仍嘉。⑾只疾⊥椿琁%,⒌囊糯孤独症的分子遗传学研究中除了以孤独症患者为研究对象外,也常以孤独症谱系疾病,和广义孤独症作为研究对象,前者包括艾斯伯格⒐惴盒苑⒂习其它特定型琍后者则表现出一些孤独症的症状,但是不符合孤独症诊断标准或其他疾病标准。近年来遗传学研究不断发展,国际上陆续发现了一些孤独症遗传位点与易感基因。通过遗传连锁分析等研究方法已确定与孤独症连锁的遗传位点有个,分别是,,一,,,,,,一琗琗琗#已研究的基因包括:.、、瓾、、、、取山东省医学科学院硕士学位论文,
言:“所有的生物都在改变;它们的特征可以遗传;它们都参与生存竞争。在这地进行自身地调整以便适应变化,这种自身的调整是通过变异瓿发展,是为了使自身变得更加优越,更具生存竞争力,以便能够更好地适应外界人与黑猩猩的血缘关系最近,两者的外貌也很相近,基因的组成仅相差大约来发现了生物是如何经由基因的突变产生变异,以及这些变异又是如何代代相传,从而进一步证实了达尔文进化论是正确的。变异是一把双刃剑,以至于产生然淘汰,使其没有机会遗传下去。但是如果疾病的性质是非致死性的,或者并不并产生后代。其结果是这种疾病就会与人类同在,像幽灵一样世世代代尾随着人人类在漫长的生存繁衍过程中相对于其他动物进化的速度大大加快,结果使得人类在与地球上其他生物的生存竞争中占据了绝对优势。人类在进化过程中产的双手,用其不但可以随意改造客观世界,而且随着科学的发展对自身也在尝试糯蚨ㄎ坏挠泄乩砺邸】⑾至松物由低级到高级,由简单的到复杂的发展演变过程,并创立了《进化论》。他断种生存竞争中,有些生物比其它生物优越,因此幸存下来并产生许多后代。经过许多代之后,自然淘汰即造成变化,久而久之形成了进化”。地球上的自然环境每时每刻都在发生变化,所有的动物、为了生