文档介绍：地中海贫血的产前筛查与诊断的实验研究摘要背景和目的:地中海贫血,简称地贫侨巳褐凶畛<牟煌耆孕的慢性溶血性贫血病,虽属单基因遗传,但所涉及的珠蛋白基因表达调控复杂并具有只在红系造血细胞中表达的较高组织特异性,需要精确调控以保证邝珠蛋白合成比趋向平衡,而且需要的表达量很大,使治疗困难。无明显症状的地贫携带人群婚配就可能孕育地贫纯合子或双重杂合子,或榈鞍椎牧礁龌蛭点都受到影响而出现中、重型地贫患儿,呈珠蛋白合成障碍的进行性致死性贫血,给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神压力。重庆市属地贫高发区,地贫产前遗传筛查就是针对无明显贫血症状的携带者人群,即检出隐性地贫孕妇,对夫妇双方均为地贫基因杂合子进行产前咨询和产前诊断有很好的预测作用,并提供了可选择的手段,从而实现婚育监控、预防中度地贫、杜绝重型地贫患儿。本研究通过分析孕妇、配偶乃至胎儿血液学指标与地贫各基因型间的关系,建立地贫常规的产前筛查和基因诊断方法,对妊娠三个月后胎儿的中、重型地中海贫血进行产前实验诊断,降低围生儿出生缺陷,确保母胎健康和出生质量,提高人口素质。方法:在本院所有产前检查人群中进行广泛的血液学常规检查,红细胞参数异常者进一步血清铁、血红蛋白电泳分析,阳性病例进行跨断裂点聚合酶链反应—、,确诊地贫后查配偶红细胞参数、基因分析;夫妇携带地贫基因则抽取脐带血或羊水快速对胎儿基因型做出明确的产前诊断,适时终止妊娠,降低围生期母胎风险;疑似仄斗蚋拘蠨基因突变热点测序、比对,探测可能存在的未知突变。结果:覆懈荆氛颿仄地贫例、/雍献例、痯杂合子夫妇分别患尽地贫裕【地贫浴地贫裕恢匦偷仄痘级例,引产后再次行脐血基因诊断,符合率为ィ槐敬紊覆槿巳仄斗⑸蔕.%、贫发生率/煜赴问骄:
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英文缩写词一览表睠缩写词英文全称舀中文全称碱基对密码子内含子帽结构脱氧核糖核酸标准大小脱氧核糖核酸血红蛋白成人血红蛋白成人血红蛋白次要成份胎儿血红蛋白人基因突变数据库杂合子免疫溶血抗体内含子序列位点调控区红细胞平均容积红细胞平均血红蛋白量红细胞平均血红蛋白浓度地中海贫血跨断裂点聚合酶链反应聚合酶链反应一反向点杂交坏チ垂瓜蠖嗵红细胞计数红细胞分布宽度段放射免疫测定法单核酸多态现象第三军医大学硕士研究生论文琼脂糖凝胶电泳印叩印叩甊畆甋猻印
咝日期:乏丝:呈翌第三军医大学研究生学位论文独创性声明第三军医大学研究生学位论文版权使用授权书期:逸整:墅三翌人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含为获得我校或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料,与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处,本人承担一切相关责任。本人完全了解第三军医大学有关保护知识产权的规定,即:研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属第三军医大学。本人保证毕业离校后,发表论文或使用论文工作成果时署名单位为第三军医大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘,允许论文被查阅和借阅。学校可以公布学位论文的全部或部分内容C苣谌莩,可以采用影印、缩印或其他手段保存论文。秉承学校严谨的校风和科研作风,本人申明所呈交的论文是我本论文作者签名:日
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