文档介绍：和地中海贫血的遗传筛查和产前诊断
ic Screening and Prenatal Diagnosis for
and thalassemia in Guangdong
Meizhou 2006, December 07
Thalassemia
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
中国南方不同高发地
区人群携带率 1 ~ 23%
研究背景
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区
携带率(%)
地贫
β地贫
广东
广西
四川
贵州
—
台湾
香港
珠海
韶关
广州
汕头
湛江
广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查
西
南
东
北
中
Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):517-22.
遗传变异
Allele 数
%
地贫染色体
478
(--SEA) Deletion
232
(-) Deletion
174
(-) Deletion
53
(-αCS) Mutation
10
(--THAI) Deletion
2
(-αQS) Mutation
2
(--) Deletion
1
2CD118(+TCA)
1
--gene deletion
1
Undetermined
2
广东省人群中地贫的携带者频率
遗传变异
Allele 数
%
β地贫染色体
198
Deletion of CTTT at codons 41-42
72
C→T at position 654 in IVS2
48
A→G at nucleotide -28
33
G→A at codon 26
10
A→T at codon 17
8
Insertion of A at codons 71-72
7
G→T at codon 43
7
A→G at nucleotide -29
4
Insertion of A at codons 27-28
4
-gene deletion
1
Undetermined
3
广东省人群中β地贫的携带者频率
广东省年高风险妊娠预测数据(95%CI)
重型或中间型β地贫: 645 (480,835)
Bart’s胎儿水肿综合征:1714 (1498,1945)
血红蛋白(Hb)H 病: 1677 (1467,1901)
排序
出生缺陷分析
例数
发生频率
(/10,0 00)
1
先天性心脏病
260
2
重型地贫
208
3
多指
200
4
肢体短缩
111
5
唇裂/ 腭裂
109
广州市主要出生缺陷的发生率(1998-2001)
地贫纯合子:致死性出生缺陷
重型地贫:胎儿水肿综合征
早产死胎或出生前后死亡
可导致严重产科并发症
无理想治疗方法
重型地贫
出生后1年内发病
多于未成年前因严重贫血而夭折
输血和去铁治疗可维持,代价昂贵