文档介绍：生化遗传病
细胞生物学及遗传学教研室张政
E-mail : zhangzheng92@
Biochemical ics
是研究基因与蛋白分子和酶之间的关系,特别是基因在控制生化代谢过程中各个生物化学反应上的作用的一个学科。
The study of the relationships between genes and enzymes, specifically the role of genes in controlling the steps in biochemical pathways.
生化遗传病
分子病(molecular disease):由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病
先天性代谢差错(inborn error of metabolism):由于基因突变造成催化机体代谢反应的某种酶的结构、功能和数量变化,进而引起机体代谢途径严重阻断的一类疾病。
血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血
血浆蛋白病
酶蛋白病
受体蛋白病
膜转运体蛋白病
本章主要内容
血红蛋白病及发病机制
地中海贫血及发病机制
酶蛋白病发病机制
人类生化遗传病是首先从研究血红蛋白病开始
1866年胎儿血红蛋白与成人不同
1925年地中海区域陆续发现贫血患儿,后来被称作珠蛋白生成障碍性贫血,但习惯称之为地中海贫血
1904年一黑人血液中发现了镰形红细胞
1910年一例居住在芝加哥的西印度群岛男子患有严重镰形红细胞贫血
历史沿革
1917年发现此类贫血患者红细胞在可在体外发生镰变
1927年发现缺氧是镰变的重要条件,氧充足时恢复原貌
1949年 Linus Pauling等发现正常血红蛋白和镰形血红蛋白电泳速率有异,发表了《镰形红细胞贫血一种分子病》论文
1956年,Ingram测定出了镰形血红蛋白的氨基酸取代。
全世界异常血红蛋白携带者有1亿多人
第一节血红蛋白病与珠蛋白 生成障碍性贫血
What is Hemoglobin?
血红蛋白是位于红细胞内的一种由珠蛋白(globin)和色素辅基血红素(heme)所组成的一种复合蛋白,在体内担负着携带氧重任。
一、血红蛋白的分子结构及其遗传控制
血红蛋白是一种复合蛋白,由四个亚单位构成四聚体。