文档介绍：第五章遗传病及人类性状的遗传方式
濮阳市卫生学校田廷科
学习目标
,能进行遗传病系谱绘制和系谱分析

第1节单基因遗传
指遗传性状或疾病受一对等位基因控制的遗传方式,也称孟德尔式遗传。
单基因遗传病:指受一对等位基因控制而发生
的疾病,也称为孟德尔遗传病。
单基因遗传:
根据致病基因的性质(显性/隐性)和致病基因的位置(常染色体/性染色体)进行分类,主要有以下五种遗传方式。
分类:
1、常染色体显性遗传
2、常染色体隐性遗传
3、X连锁显性遗传
4、X连锁隐性遗传
5、Y连锁遗传
系谱:系谱是指详细调查某种性状或疾病在一个家族中的发生情况后,用规定的符号按一定的格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关系的图解。
系谱分析法-判断遗传病的遗传方式
系谱中常用的符号
正常男性
正常女性
男性或女性患者
性连锁隐性基因携带者
携带者
已死亡
婚配关系
近亲婚配
先证者
婚后不育
异卵双生
同卵双生
Ⅰ
Ⅱ
1
2
2
1
Ⅰ、Ⅱ代表世代
1、2代表每代各
成员的编号
家系图
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
3
2
1
4
1
5
1、符号大小均匀
2、同代符号对齐
3、标明世代数和成员数
4、不可画错符号,以免影响分析
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传
四、X连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
一、常染色体显性遗传(AD)
常染色体显性遗传:控制遗传性状或遗传病的基因
位于常染色体上,其性质是显
性的,这种遗传方式称为常染
色体显性遗传。
常染色体显性遗传病:由常染色体上的显性基因控
制的遗传病。