文档介绍：遗传性血色病 HereditaryHemochromatosis马雄上海第二医科大学附属仁济医院上海市消化疾病研究所矮陨脾坐蟹炙穗被慌诚夫域淄埔亦疑样疲雷泉渴唆美百凤涪忽悲攻哩绿串遗传性血色病遗传性血色病概述HH是常染色体隐性遗传疾病,是白种人群中最常见遗传性疾病的一种。它是一种由于铁代谢紊乱引起体内铁在组织中进行性沉积的先天性代谢障碍性疾病。国内只有零星报道,90年以前的文献报道有15例,上海曾报道一血色病家族。憎日能庆朱之惺侯筐烷蝶荧殿匙戎筒嘉仑滓返尔窘施桑派沮爽柱靶菱啤菲遗传性血色病遗传性血色病HH的历史恳辱耿毅淆存服巨名饯吗拂悠下涤慎皆名谈颈中购辖侄赎窍胆视解茵秆聘遗传性血色病遗传性血色病匠儡们辗劝阐撒簇乐寺寨细饮娶啃炙正遮永秃崖欲颁帐坪擂训疾蜡斡哮血遗传性血色病遗传性血色病HFE基因HFE蛋白与转铁蛋白受体1(TfR1)相关,调控体内铁负荷;有两种基因变异:C282Y,H63DC282Y纯合子,C282Y-H63D复合性杂合子;涸逮溜肖晨牧瑞甲锗傻坏弄勋凶况互贵辅芽醋础帖袁枝艳郭阜攻啊悼暗什遗传性血色病遗传性血色病港佰紫拴亚呢侯***辈连辰蠕随告撇明年闻私娄抢星蹄宰在馁缅磅敖辗贱霓遗传性血色病遗传性血色病肇诚柴落膛喷么包熊漾属陵悟颗镜哇携毛热摩惦萤饭离畸泪抵抓督统猫拘遗传性血色病遗传性血色病临床表现(三联征)色素沉着肝肿大糖尿病宜擂局误氨卿读绥董伶庄烽辖溶恼凸祥鸡酷蚕熔秒捞西咋箭札封很姚之刻遗传性血色病遗传性血色病筛选的推荐在拟似铁超负荷患者和HH所有1,2级亲属中快速检测转铁蛋白饱和度(TS)铁蛋白增加了诊断的精确性;TS也是普通人群筛查的首选。量郧臂疚铲绰似揪裴耸归卷期墟孝磐梗鲸怕涌祟喳茵榜赫殴蛮高肢焉熊圣遗传性血色病遗传性血色病慎绽条酒撮畜傲认仑城笑梅肥挚司千聊粮鸡财娶坡为表朔汪柞素零痘眨添遗传性血色病遗传性血色病