文档介绍：遗传性共济失调神经内科白燕青定义:遗传性共济失调是一组高度遗传异质性神经变性疾病,临床上主要表现为隐袭起病,逐渐加重的肢体及躯干共济失调。首发症状多为行走不稳,走路容易跌倒,步基宽大,逐渐出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作,还可合并构音障碍、吞咽困难,下肢可有病理征等。遗传方式:常染色体显性遗传:最常见,目前被统称为脊髓小脑性共济失调(SCA)。随着分子发病机理研究的不断深入,SCA分型越来越细,已达30余型。常染色体隐性遗传:相对少见,主要是Freidreich共济失调,西方人相对多见,主要表现为青少年起病的共济失调,多伴有智能障碍、骨骼畸形、心脏病变等。x一连锁隐性遗传SCA分型:已定位的27种SCA基因——SCA1~~~28和30,其中12种已经克隆:SCA1,SCA2,SCA3,SCA4。SCA5,SCA6,SCA7,SCA12,SCA13,SCA14,SCA17和SCA27。SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7,(polyglutamine,PolyQ)链,被称为多聚谷氨酰胺疾病。常见损害部位神经系统主要部位:小脑、脑干和脊髓次要损害部位:周围神经、交感神经、丘脑、基底节等神经系统之外的损伤骨骼、心脏、眼、内分泌和皮肤改变等临床表现共济失调:主要表现为肢体、语言共济失调,几乎所有患者均出现临床表现其他神经系统的表现:构音障碍、书写障碍、眼球震颤及眼球运动障碍、肌无力与肌萎缩、感觉障碍及肌张力障碍等神经系统外的临床表现:骨骼畸形、皮肤改变、心脏疾病及内分泌异常等遗传性共济失调的MRI表现MRI是目前诊断遗传性共济失调的主要的辅助检查主要表现为小脑、脑干、颈髓或大脑皮质的萎缩,无增强