文档介绍：遗传性低镁血症中南大学湘雅二医院2012届研究生DATOU2013-12-12病史简介患儿女,7月8天因“反复抽搐6月余”于2013年11月22日入院。患儿于2013年5月9日(生后23天)首次发病,表现为睡眠中突发双眼凝视、牙关紧闭、双上肢强直,伴颜面部发绀,持续1分钟后自行缓解,后间隔2-3小时发作1次。至萍乡市芦溪县医院就诊,查血钙偏低(具体不详),予补钙治疗无好转,遂转萍乡市妇幼保健院,,余电解质正常,脑电图无异常,诊断为“低镁血症”,予补镁等对症支持治疗后病情好转出院。出院后患儿多次再发抽搐,约半月1次,发作持续时间最长达10余分钟,间隔时间达每小时1次,表现形式均同前,先后10余次至当地医院及省儿童医院就诊,-,头颅MRI及视频脑电图未见异常,予补镁治疗后上述症状均可缓解。起病以来,精神反应可,混合喂养,无发热、昏迷,无呕吐、腹泻,二便正常。出生史无异常,生长发育正常,无相关家族史。℃,P122bpm,R30bpm,BP82/50mmHg,头围44cm,体重10Kg,身长67cm。发育正常,营养中等,精神反应可,后囟已闭,头颅无畸形,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。唇无发绀,咽部无充血,扁桃体无肿大,颈软,胸廓无畸形,双肺呼吸音清晰。心率122bpm,律齐,心音有力,无杂音。腹软,肝、脾肋下未扪及,肠鸣音正常。四肢肌力、肌张力正常,巴氏征阳性。低镁血症查因:1)甲状旁腺功能亢进症?2)原发性醛固***增多症?3)遗传性低镁血症?入院诊断辅助检查血常规二便常规血生化血气分析内分泌尿生化实验室检查腹部B超肝胆脾胰及泌尿系未见异常头颅CT平扫双侧额叶、颞叶蛛网膜下腔增宽视频脑电图正常脑电图/脑地形图低血镁FEMg↑FT3↑,ALD↑代酸出院诊断遗传性低镁血症代谢性酸中毒嘱出院后口服补镁:10%MgSO410ml/d分2-3次口服低镁血症镁是细胞内主要的阳离子,为机体代谢的重要辅酶,影响神经肌肉的应激性,与心肌活动密切相关正常血清镁浓度:-:血清镁浓度<(<)时出现症状1)神经肌肉兴奋性增加:如睡眠不安、惊跳、肌肉震颤、惊厥、手足搐搦、Babinski阳性、Chvostek征阳性、Trousseau征阳性等2)各种心律失常:以室速最常见肠道吸收VS肾脏排泄摄入不足吸收不良丢失过多继发性肾脏排镁过多原发性肾脏排镁过多——遗传性低镁血症低镁血症遗传性低镁血症家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着常染色体显性遗传低镁血症并低尿钙家族性低镁血症继发低钙血症。常染色体显性遗传低钙血症。常染色体隐性遗传低镁血症。Bartter综合征(III型、Gitelman综合征)家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着发病机制:3q27-q29的CLDN16或CLDN19基因突变Claudin16蛋白及Claudin19蛋白均为构成紧密连接的Claudin家族中的重要成员,在肾脏髓袢升支粗段及远曲小管表达,与紧密连接骨架蛋白ZO-1连接,增加肾小管上皮对镁的重吸收。上述两种蛋白还在眼部表达。临床表现:、烦渴多饮、多尿、肾结石、肾脏功能进行性减退,严重低血镁时可有惊厥、搐搦;:严重近视、角膜钙化、视野缺损等生化:低镁血症、高尿镁、高尿钙、PTH增高