文档介绍：5例成人MELAS型线粒体脑肌病的误诊原因分析
(作者:___________单位: ___________邮编: ___________)
作者:许东梅张燕柳张云陈国军
【摘要】目的分析成人MELAS的误诊原因。方法回顾分析5例成人MELAS的临床特点。结果成人MELAS的临床症状、体征及影像学表现多样,早期症状不典型,易误诊为其他神经系统疾病。结论对于临床症状无法解释的中青年卒中、癫患者首先应考虑该病。
【关键词】线粒体脑肌病;误诊;脑梗死;癫
MELAS是指具有线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及卒中样发病等临床症状的一组综合征。我院神经内科1999-2009年共收治成人MELAS 5例,曾误诊为其他神经系统疾病,如大面积脑梗死、癫、脑炎或脑瘤。本文通过分析成人MELAS的临床特点及误诊原因,使大家对该病有更明确的认识,以提高早期确诊率。
1 临床资料
一般资料本组5例病人均为散发病例,男4例,女1例,发病年龄21~48岁;既往体健3例,2例伴糖尿病、心肌供血不足。
误诊情况 5例病人病初只对疑似诊断进行了相关检查,误诊为脑梗死2例,癫、脑炎、脑瘤各1例。
典型病例
病例1 男,48岁,因
“右上肢疼痛无力3d,头痛1d”入院。近1年消瘦,能正常工作。入院体检:痛苦面容,脑神经(-),右上肢肌力四级,近端肌力差,双侧病理征(-)。头颅CT:右侧丘脑、基底节区腔隙灶。2d后出现右上肢肌力二级,头痛剧烈,视物模糊,智能降低,止痛药效果差;头颅MRI左颞顶枕叶斑片状、片状长T1长T2信号,边界欠清,DWI呈明显高信号(见图1~4),MRS病灶处可见明显乳酸峰(见图5~6),MRA未见异常(见图7);心电图:心肌供血不足;。
病例2 男,27岁,因“右手持物困难1周”入院。平素体瘦,耐力差。入院后按脑梗死治疗,病情曾好转,10d后右上下肢无力加重,不能持物,行走困难,出现幻觉、欣快感、智能下降,反应迟钝、定向力差、言语迟缓、命名性失语、不能读写及计算,按脑梗死顶叶综合征治疗,疗效差,出现右侧偏瘫、不完全感觉性失语。头颅MRI:左颞顶枕叶大片状长T1长T2信号,无增强。
2 结果
5例病人早期因误诊,疗效差,后经肌肉活检、血及脑脊液乳酸浓度测定、核磁共振、质子磁共振波谱[1]等检查确诊为MELAS,予COQ10、B族维生素、ATP、丙戊酸钠等药物治疗,症状均明显缓解,病例1复查MRI病灶完全消失(见图8)。
3 讨论
误诊分析(1)MELAS综合征不是罕见病,但成人MELAS综合征早期临床症状不典型且复杂多变,可表现为头痛、恶心、呕吐、抽搐、肢体无力、失语、视力下降、神经性耳聋、智能下降或痴呆、发作性黑蒙等,易造成误诊。(2)未熟练掌握本病特定的临床表现及特定的辅助检查及结果。
图1
T2WI示左侧颞顶枕叶皮层大片状高信号影(略)
图2 T1WI示左侧颞顶枕叶皮层大片状低信号影(略)
图3 T2FLAIR示左侧颞顶枕叶病灶呈高信号(略)
图4 DWI示左侧颞顶枕叶病灶部分呈高信号,部分呈等低信号(略)
图5~6 MRS示NAA峰、Cho峰明显降低,可见明显乳酸峰(略)
图7 MRA血管无异常(略)
图8