文档介绍：34例Peutz-Jeghers综合征临床病理分析
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【关键词】 Peutz-Jeghers综合征
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种少见的以胃肠道错构瘤性息肉与皮肤黏膜黑斑沉着为特征的常染色体显性遗传病。1994年3月至2006年2月本院收治PJS患者34例,通过家系调查发现10例,报道如下。
1 资料与方法
一般情况
34例患者中男13例,女21例;年龄10~42岁。病程2个月~7年。有家族史10例。结肠癌变3例,合并有乳腺癌2例,肺癌1例。34例患者有皮肤及粘膜不同程度的黑色或褐色色素沉着, 如泼墨状, 直径1~12mm,呈圆形、卵圆形或不规则形, 极少融合成片,不高出皮肤表面,色素沉着以口唇、颊粘膜多见(25例),部分见于指(趾)端、手脚掌面,呈对称性, 1例见于齿龈,3例见于肛门、外阴部。其中下腹痛23例,上腹痛4例,便血21例,息肉反复从肛门脱出3例,重度贫血5例,急性肠梗阻3例,无症状5例。
诊断标准[1]
(1)有口唇及四肢末梢黑斑,伴有胃肠息肉28例,不管有无家族史,均诊断为黑斑息肉综合征;(2)虽无黑斑,但有PJS家族史,有胃肠道息肉3例;(3)2例小肠插管造影发现小肠息肉,未作病理检查,但有PJS家族史及典型黑斑的仍诊断为PJS。(4)虽无家族史,无黑斑,但内镜示胃肠道多发息肉,病理检查为典型的错构瘤样息肉1例。
内镜及X线检查
患者均作胃镜、结肠镜及小肠插管造影。结果胃十二指肠息肉15例, 息肉呈半球形隆起,1~18枚,其中50枚以上1例, 散在分布胃各部(大弯多见)及十二指肠。结肠息肉18例,息肉以蕈状、乳头状、分叶状多见, 多有蒂, 蒂长短不一。小肠息肉20例,小肠造影示小肠呈蜂窝样充盈缺损。
治疗
34例患者14例在内镜下分次、分批行高频电凝切除或圈套术扎除。18例接受外科治疗,包括3例因病程中出现肠梗阻而行手术治疗,2例因肠套叠,术中将病变肠段切除,3例因活检病理示腺瘤癌变而行根治术,10例由于小肠广泛息肉行小肠部分切除。2例外科手术中联合内镜息肉切除术。所有患者均达到临床痊愈标准出院,即肠道无可见息肉,无临床症状。
病理结果
错构瘤26例,腺瘤样息肉5例;恶变腺癌3例。
2 结果
本组患者随访1~12年,复查时行肠镜、胃镜、小肠插管造影检查。治疗后1、3、5年息肉的复发率12、11、9例,随访发现的息肉均在内镜下切除术。6例未发现复发,3例死于其他疾病。随访中有1例6年后出现胰腺癌,1例8年后出现前列腺癌。
3 讨论
PJS 又称黑斑息肉综合征。常见于10岁前的儿童,也有在婴儿期即被发现,青春期后皮肤的色素斑可有明显褪色,但粘膜色素斑不会褪色,胃肠道多发性息肉是本病的另一个主要特征, PJS息肉可发生于全消化道, 主要部位在小肠, 尤其是空肠部分,胃肠息肉是在儿童期随着年龄增大而逐渐增生的,可出现腹痛、便血,并引起出血、肠套叠、肠梗阻。本组有29例患者有不同程度的腹痛、便血等不适。虽然PJS 的错构瘤恶变潜力不大, 但部分PJS患者息肉可以合并腺瘤性息肉,