文档介绍：新疆医科大学
硕士学位论文
PS-Heerlen及PS活性与新疆维汉两民族肺血栓栓塞症的相关研
究
姓名:于丽侠
申请学位级别:硕士
专业:内科学
指导教师:杨晓红
2011-04
新疆医科大学硕士学位论文
PS-Heerlen 及 PS 活性与新疆维汉两民族肺血栓栓塞症
的相关研究
研究生:于丽侠导师:杨晓红教授/主任医师
摘要
目的:通过分析新疆地区维族和汉族的肺血栓栓塞症患者(以及健康对照)在蛋
白 S(Protein S)活性和蛋白 S Heerlen多态性位点突变(Ser460Pro)的特点以及与肺血
栓栓塞(Pulmonry thromboemlism,PTE)之间的关系,来探讨不同民族肺血栓栓塞症
产生的特点和诱发因素。方法:采用病例-对照对比研究方法,选择经肺通气/灌注扫
描或多层螺旋 CT 肺动脉造影检查等技术手段结合临床确诊的维族、汉族各 100 例
PTE 患者做病例组,并选取来自同一地区、性别、年龄相匹配的健康体检者 200 例
(维族、汉族各 100 例)组成对照组。病例组和对照组都采集如下数据:年龄、性
别、空腹血糖(Glu)、甘油三酯(TG)、尿素氮(BUN)、血清肌酐(Cr)、高密度
脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、D-二聚体(D-D)、血气等临床指标。采用定标
血浆的方法检测 PS 活性,Massarray 芯片点样及质谱分析检测 PS-Heerlen 基因型;
采用 TyterAnalyzer 处理数据,得到相关基因位点的描述性统计。采用 Hardy-Weinberg
平衡检测样本的代表性;对每一个基因型和等位基因的频率及蛋白 S 活性进行分析,
并按民族进行分层分析;计量资料采用 t(t’) 检验、方差分析,计数资料采用卡方检验,
多因素分析用非条件 Logistic 回归分析。结果:(1)BUN、TG、HDL、LDL、Cr、D-D
在维族病例组和对照组之间不同,差异有统计学意义(P 均<),年龄、Glu、性别之
间无显著性差异(P 均>),汉族病例组和对照组的年龄、性别、尿素氮、Glu 之间
没有差异(P 均>),病例组的 TG、HDL、LDL、D-D 均不同于对照组(P 均<)。
(2)95%的 PTE 患者存在获得性危险因素,病例组三种基因型 PS 活性均不同,对照
组三种基因型 PS 活性活性之间均没有明显差异。维族和汉族病例组三种基因型 PS
活性均不同,对照组三种基因型 PS 活性之间均没有明显差异。(3)C 等位基因频率在
维族 PTE 组和对照组分别为 %和 %,差异有统计学意义(P=)。维族 C
等位基因携带个体发生 PTE 的风险增加(OR=,95%CI: ~),差异有统
计学意义(?2=,P=),基因型的风险分析:相对于 TT 基因型,突变杂合 TC
基因型使维族 PTE 的危险增加(ORTC/TT=,95%CI ~),CC 基因型发生
PTE 的危险增加(/TT=,95%CI: ~),(4)汉族病例组 基因频
率(69%)高于对照组(54%),差异有统计学意义(?2=,P=);C 等位基因在 PTE
组和对照组的频率分别为 44%和 %,差异有统计学意义(?2=,P=),
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基因型发生 PTE 的危险是 TT 的 倍。C 等位基因使 PTE 的风险增加(OR
=,95%CI:~)。结论:PS-Heerlen 基因型多态性在维、汉族之间存在
差异,对新疆维族和汉族 PS 活性有影响,并且与 PTE 的发生有一定的相关性,TC、
CC 基因型是维族 PTE 基因型是汉族 PTE 的危险因素。
关键词:肺血栓栓塞症;蛋白 S;基因多态性
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The Study of Relationship among Protin S Gene Heerlen
Polymorphism, Plasma Protein S Activity and Pulmonary
thromboembolism in Xinjiang Uygur and Han population
Postgraduate:Yu Lixia Supervisor: Xiaohong
Abstract
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