文档介绍：心肌疾病一、定义:心肌疾病指由不同病因(遗传性病因多见)引起心肌机械和(或)心电功能障碍,常表现为心室肥厚或扩张,除外心脏瓣膜病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压心脏病、肺源性心脏病、先天性心脏病及心包炎等继发原因的一组疾病。二、分类:遗传性心肌病:肥厚性心肌病、右心室发育不良心肌病、左室致密化不全、糖原贮积症、线粒体肌病、先天性传导阻滞、离子通道病(长、短Q-T综合征、Brugada综合征等)。混合性心肌病:扩张型心肌病、限制型心肌病获得性心肌病:感染性心肌病、心动过速性心肌病、心肌气球样变、围生产期心肌病1995年WHO/ISFC9(根据病理生理、病因学和发病学分类1扩张型心脏病(DCM):左心室或双心室扩张,有收缩碍障,占70~80%。2肥厚型心肌病(HCM):左心室或双心室肥厚,常伴有非对称性间隔肥厚,占10~20%。3限制型心肌病(RCM):收缩正常,心壁不厚,单或双心室舒张功能低下及扩张容积减小,少见。4致心律失常型右室心肌病(ARVC):右心室进行性纤维脂肪变,少见。5未分类心肌病:不适合归类于上述类型的心肌病6特异性心肌病:病因明确或与系统性疾病相关的疾病第一节扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)[概述]一、特点:1心脏扩大(一侧或双侧心腔扩大)2心肌收缩功能障碍3顽固性心律失常4栓塞二、流行病学:发病率13-84/10万,男多于女(:1)平均发病年龄约40岁,20-50岁高发。[病因和发病机制]一、病因不清,部分患者有家族/遗传性、感染或非感染的炎症、中毒、内分泌和代谢紊乱、精神创伤。(一)感染以病毒多见,常见为RNA家族的小核糖核酸病毒,包括柯萨奇病毒B,ECHO病毒等。病原体直接侵袭和由此引发的慢性炎症和免疫反应造成心肌损害。(二)炎症(非感染性)肉芽肿性心肌炎:心肌活检可见淋巴细胞、单核细胞和大量嗜酸性细胞浸润。多肌炎和皮肌炎伴发心肌炎结蹄组织病及血管炎累及心肌(三)中毒、内分泌和代谢异常酒精、化疗药(阿霉素等)、维生素和微量元素缺乏(如硒缺乏致克山病)、甲状腺疾病等(四)遗传(1)25%~50%病例有基因突变或家族遗传背景,以常染色体显性、常染色体隐形和X连锁等方式遗传。(2)30个染色体位点与该病有关①常染色体显性:最常见,致病基因定位于1q32、2q31、2q35、14q12、5q33和1q21。②常染色体隐形:致病基因定位于19q13。③X连锁:Xp21、Xp28。二、机制:多与持续性病毒感染和自身免疫反应有关(1)病毒持续性感染与自身免疫反应的证据①ADP/ATP载体蛋白与柯萨奇B3病毒外壳蛋白有同源性;鼠肝炎病毒、人类巨细胞病毒与β1-肾上腺素能受体之间有相同的抗原决定簇。②病毒RNA探针原位杂交在55%DCM中检测出肠病毒RNA。③患者血清中检测出抗心肌抗体:抗ADP/ATP载体抗体、抗β1-受体抗体、抗肌球蛋白重链抗体、抗M2-胆碱能受体抗体。