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第卷第期医学研究生学报. .
年月.
· 综述·
甘露糖结合凝集素的研究进展
顾圆圆综述, 夏正坤审校
南京军区南京总医院⋯一嬲⋯南⋯柏”
摘要: 甘露糖结合凝集素是先天性免疫系统的重要成分之一,在免疫防御中发挥多重作用。基因多
态性与多种疾病易感性、严重程度以及预后密切相关。在免疫系统尚未成熟的儿童,或同时存在原发或继发免疫
缺陷的患者,低表达基因型与感染性疾病、自身免疫性疾病的相关性尤其显著。因此,的检测和替代治
疗即将应用于个体化医疗。作者就在疾病和健康中的作用、检测方法学的进展及相关的治疗作一综述。
关键词: 甘露糖结合凝集素; 基因多态性; 个体化医疗
中图分类号: 文献标识码: 文章编号:
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近年来,基因组学及其他相关学科所取得的进疗是将信息技术和基因组信息整合入医学,识别
收稿日期: —; 修订日期: —
基金项目: 江苏省重点医学人才基金资助项目批准号:
作者简介: 顾圆圆一,女,江苏扬州人,医学硕士研究生,从事儿科专业。
通讯作者: 夏正坤一,男,江苏建湖人,副主任医师,医学博士,硕士研究生导师,从事儿科专业。
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· · 医学研究生学报年月第卷
人类个体之间的差异,从而对疾病进行预测和预防, ,其中基因为假基因,只有基因编码
并针对特定目标进行治疗。先天性免疫蛋白质产物。基因有个外显子。基因存
系统的重要组成之一,即甘露糖结合凝集在许多基因多态位点,目前已知的有处。其中
素—,,又称甘露糖结合个点突变位于外显子:、
蛋白或甘露聚糖结合凝集素,便是医学研究转化为和。另对基因多态位点位于启动子
个体化医疗的一个模式。区和一://、一//
和//。这些多态位点之间存在连锁不
先天性免疫系统与
平衡,仅有种单倍型为、、和。
先天性免疫又称天然免疫,其作用迅速,防御机外显子区与启动子区之间也存在强连锁不平衡,因
制多样,但缺乏免疫记忆。天然免疫系统中绝大多此,仅有种常见的单倍型为、、、
数效应细胞上有结构识别受体,通过识别大多微生、、和;另种少见的单倍型
物中高度保守的分子结构后启动天然免疫。在功能为和。这些基因多态位点的发生频
上,结构识别受体可以分成类:分泌型、内吞型和率在不同种族中分布存在差异。型等位基因最为
信号转导型。分泌型结构识别受体中最具特点
罕见,型等位基因在欧洲人、亚洲人群和爱斯基摩
的是,它是钙依赖胶凝素家族的一
人群中的分布频率为.~.;而在非洲和澳大
员,在肝中合成,作为急性期反应成分分泌人血清
利亚土族人群中极其罕见。相反,型等位基因在
中。可特异性地结合多种微生物表面以甘露欧洲人、亚洲人群和爱斯基摩人群中均罕见;而在非
糖残基和或一乙酰葡萄糖胺—为末端
洲人群中却高达. 。
糖基的糖蛋白,不依赖于抗体启动调理作用或补体
活化级联反应,来保护自身免受微生物和有害物质在血清中的水平
的侵袭。此外,原核生物表面的糖基与真核生物表
类循环浓度变异很