文档介绍：期杨小燕，等．甘露聚糖结合凝集素与临床疾病的研究进展
定。人类编码合成的基因位于染色体．增加 —的活化及细胞因子的释放。然而，等发
上，由个外显子组成：外显子编码信号肽、端高半胱氨现与单核细胞表面的受体相互作用，通过调节脂
酸区及部分高甘氨酸胶原样区，外显子编码胶原样区的剩多糖，／信号通路，抑制诱导
余部分，外显子编码螺旋区，外显子编码区图产生细胞因子。但具体机制较为复杂，至今仍未明确。
。目前研究发现基因启动子区的／、
／、／位点及外显子区第、、密码子的与临床疾病的关系
基因突变对血清水平的影响较大。其中启动子区的基．与感染性疾病作为补体系统的一员，可在
因突变可在转录水平调控的合成；外显子区的单碱基病原体入侵后迅速发生反应，帮助机体清除病原体。因人体
突变导致胶原样区的正常氨基酸被替代 — 、抗感染机制复杂且相互重叠，如果机体其他免疫机制正常而
— 、— ，结构遭到破坏，肽链不能形成稳定的仅有缺陷，一般不易发生感染，但对于合成免疫球蛋白
多聚体而被降解，最终使血清水平低下。这些突变基因功能尚不成熟的婴幼儿及因化疗药物应用导致的机体获得性
组合成不同的基因型，导致血清水平差别约～免疫受到极大损伤的肿瘤患者影响较为明显。
倍，但因它们之间连锁不平衡，故目前最多仅发现种基因．．细菌感染年人们首次报道了例因血浆相关
型。吞噬作用缺陷而反复出现感染的儿童患者，这种缺陷后来被
发现可能与血清甘露聚糖结合蛋白水平较低有