文档介绍：医学遗传学的任务与范畴
Medical ics: Assignment and Category
Guangzhou 2013, Nov 11
徐湘民
南方医科大学,医学遗传学教研室
Southern Medical University
微生物遗传学 Microbial ics
植物遗传学 Botanical ics
动物遗传学 Animal ics
人类遗传学 Human ics
医学遗传学 Medical ics
医学+ 遗传学= 医学遗传学
遗传学 ics
Medical ics includes studies of the inheritance of
disease, gene mapping, the molecular mechanisms,
diagnosis, treatment, and ic counseling for human
ic disorders.
医学遗传学主要研究人类遗传病的遗传
方式、基因定位、分子机制、诊断、治疗、和遗传咨询。
染色体 chromosome 遗传物质 DNA
基因 gene
二十世纪孕育了“基因世纪”
“基因世纪”
Gregor Mendel 孟德尔定律(1865,1900)
植物杂交的试验
Thomas H. Morgan 染色体理论(1910 1926)
果蝇基因的染色体定位
Oswald T. Avery DNA是遗传信息的载体(1944)
肺炎球菌细胞核提取物转化试验
James D. Walson &. DNA双螺旋结构(1953)
Francis H. Crick A structure for deooxyribonucleic
acid Nature. 1953; 171: 737.
遗传学发展史上具有划时代意义的事件
徐道觉,蒋有兴染色体分析技术(1952)
低渗制片法制备染色体等
简悦威(YW Kan) 分子诊断技术引入临床应用(1974)
血红蛋白病的产前诊断
Kary B. Mullis PCR 技术(1985)
DNA扩增技术的发明
徐立之(LC Tsui )等疾病基因的定位克隆(1986)
CF基因定位
IHGSC 人类基因组计划(1990)
草图发表时间(2001-02-15)
精细图发表时间(2004-10-21)
International Human Genome Sequencing Consortium
Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921.
International Human Genome Sequencing Consortium
Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 2004 Oct 21;431(7011):931-45.
Celera Genomics
The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51.
IHGSC:美国、英国、日本、德国、法国和中国
Celera Genomics:美国一家私营测序公司
人类基因组的基因总数
2001年以前估计:5-10万
2001估计:约3万个
只是线虫和果蝇的2倍
15 000以上已知
最新估计:20 000-25 000 (24 500)
基因及其编码的蛋白质:更复杂
提示:不能单从基因数量上解释人体的复杂性