文档介绍：医学遗传学论文综述
——多基因遗传和多基因遗传病系统解剖糖尿病
专业:2011级护理学号:2011 学生:尹旭阳
【摘要】:糖尿病(diabetes mellitus,DM)是由多种病因引起、由遗传基因决定的、常见的内分泌代谢障碍性疾病。糖尿病在世界各地都有,分布极广,,已成为继心脑血管疾病和肿瘤之后第三位严重危害人民健康的慢性非传染性疾病。占免疫病的比率,在发达国家高达2-5%,中国糖尿病发病率约5%,居世界第二,并且每年还以1‰的速度增长。糖尿病已成为非常严重的公共健康问题。本文将从糖尿病的多基因发病机制、症状表现、预防、诊断标准和治疗方面系统介绍糖尿病。
【关键词】:多基因遗传(Polygene)基因损伤(ic damage)三多(Sanduo)血糖浓度(Blood glucose concentration)糖尿病的并发症(plications)基因疗法(Gene therapy)
一:糖尿病的多基因发病机制(Diabetes in the pathogenesis of multiple genes)
糖尿病病因及发病机制十分复杂,目前尚未完全阐明,传统学说认为与以下因素有关:遗传因素举世公认,糖尿病是遗传性疾病,遗传学研究表明,糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异,前者较后者高出5倍。在糖尿病Ⅰ型的病因中遗传因素的重要性为50%,而在糖尿病Ⅱ型中其重要性达90%以上,因此引起糖尿病Ⅱ型的遗传因素明显高于糖尿病Ⅰ型。随着对糖尿病研究和认识的不断深入,从分子生物学、电镜超微结构、免疫学、生理生化学等多角度进行控索,对糖尿病的病因及发病机制又有了新的认识。基因因素目前科学认为糖尿病是由几种基因受损所造成的:Ⅰ型糖尿病———人类第六对染色体短臂上的HLA-D基因损伤;Ⅱ型糖尿病—胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖溶酶基因和线粒体基因损伤。
二:糖尿病的症状表现(Diabetes symptoms)
糖尿病典型的症状是“三多一少”,即多饮、多尿、多食及消瘦。然而,由于病情轻重或发病方式的不同,并不是每个病人都具有这些症状。
(l)多尿:尿量增多,每昼夜尿量达3000~5000毫升,最高可达10000毫升以上。排尿次数也增多,一二个小时就可能小便1次,有的病人甚至每昼夜可达30余次。糖尿病人血糖浓度增高,体内不能被充分利用,特别是肾小球滤出而不能完全被肾小管重吸收,以致形成渗透性利尿,出现多尿。血糖越高,排出的尿糖越多,尿量也越多。
(2)多饮:由于多尿,水分丢失过多,发生细胞内脱水,刺激口渴中枢,出现烦渴多饮,饮水量和饮水次数都增多,以此补充水分。排尿越多,饮水也越多,形成正比关系。
(3)多食:由于大量尿糖丢失,如每日失糖500克以上,机体处于半饥饿状态,能量缺乏需要补充引起食欲亢进,食量增加。同时又因高血糖刺激分泌,因而病人易产生饥饿感,食欲亢进,老有吃不饱的感觉。
(4)消瘦:由于胰岛素不足,机体不能充分利用葡萄糖,使脂肪和蛋白质分解加速来补充能量和热量。其结果使体内碳水化合物、脂肪及蛋白质被大量消耗,再加上水分的丢失,病人体重减轻、形体消瘦,严重者体重可下降数十斤,以致疲乏无力,精神不振。同样,病程时间越长,血糖越高;病情越重,消瘦也就越明显。
三:糖尿病的预防(Dia