文档介绍：21-三体综合征概述21-三体综合征又称先天愚型,是人类最早发现且最常见的常染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1/(600-800),%o-%o,发病率随孕母年龄增高而增加,35岁以后的高龄产妇所生子女的发病风险高。概述1846年Seguin首先描述,1866年英国医生Down氏再次报道后称为Down'ssyndrome,1959年法国Lejeune等证实此综合征病人细胞染色体异常,为21三体,称为21三体综合征。遗传学基础细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy21),其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3:2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40-45岁为1/100,45岁以上为1/50,发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。病理变化本病没有典型的病理改变,主要变化是大脑和小脑的发育异常,大脑可能不对称,皮质变薄,视丘下部发育不全貌,小脑缩小,部分脑沟发育不正常。伴发的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、隔疝、脐疝等。学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内障。临床表现本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。临床表现头面部生后不久即可见特殊面容,可有第三囟门,短小头型,面圆而扁平,与鼻骨及上领骨发育不良有关。眼球较突出,睑裂明显的斜向外上,两眼距离较远,眼裂内角内毗赘皮(此特点只对白种人有用,因我国正常人也多有,故不能靠它作诊断)。