文档介绍：阴差阳错PBL讨论病例简介?体征:?“男”,23岁,有喉结及胡须,声音粗钝,肌肉粗壮,***长约5cm,两侧阴囊为空,未触及睾丸,尿道下方有***开口,有子宫、输卵管和卵巢,乳房未发育。3?化验及CT:?体内含有血浆睾***(男)、雌二醇(女)、卵泡刺激素(女),黄体生成素和皮质醇。其中,促肾上腺皮质激素(ACTH)、尿17-羟/***类固醇远超过正常值。?双侧肾上腺皮质疑似改变?X染色质阳性率65%;核型46,XX?诊断结果:?女性假***畸形?女性假***畸形:?性染色体为XX,性腺为卵巢,而外***为不同程度男性化表现的一组临床综合征。?病因:?主要(90% ):先天性肾上腺皮质增生?其他:胎盘芳香化酶缺陷症、妊娠期间母体雄激素过多,某些染色体的局部插入或者转位突变?父母不是近亲结婚,家族无疑似病史。母亲怀孕期间未食用激素类药物,无其他传染病或遗传病。?无确切病因?先天性肾上腺皮质增生:?常染色体隐性遗传病,,病因为21-羟化酶缺乏。?Ⅱβ-羟化酶、17-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶?21-羟化酶缺陷症:基因突变(包括基因缺失、点突变等)导致机体缺少21-羟化酶,17-羟孕***不能不能转化成11-去氧皮质醇和皮质醇,ACTH的负反馈抑制减弱,血液中ACTH水平升高。?睾***:既干扰下丘脑-垂体-卵巢轴的功能,又抑制卵泡发育,故无女性第二性征发育和月经来潮。基因角度?CYP21:有CYP21B和CYP21A两个基因?只有CYP21B具有生物学功能,CYP21A是假基因。,有10个外显子,98%的序列同源。?C4A-CYP21A-XA-C4B-CYP21B-XB?重复或缺失错误。?约95%的突变是CYP21B和CYP21A之间重组错误,约15%是CYP21A外显子3~8的大段缺失整合到CYP21B的相同区域?约80%的患者有基因转换突变,通常是CYP21A的片断转换到CYP21B。?Ilel72Asn突变。