文档介绍：遗传咨询——蚕豆病案例3患儿(先证者),男,3岁,广东人,因进食大量新鲜的蚕豆12h后,出现面色苍白,畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐腹痛,巩膜轻度黄染,尿色如浓红茶或甚至如酱油。入院后,全身衰竭,脉搏微弱而速,血压下降,神智迟钝或烦躁不安,少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭。表现突发性急性溶血性贫血。家族史:家族中曾出现类似病人。实验室检查:患者的红细胞缺乏葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)。男性半合子发病,女性杂合子具有不同的表现度。基因定位X染色体⒈红细胞内的糖代谢以无氧代谢为主,但也有少量的是通过磷酸戊糖旁路。生化机理⒉G6PD是磷酸戊糖旁路代谢途径中的第一个酶。也是第一个限速酶(关键酶)。⒊它催化葡糖-6-磷酸生成6磷酸葡萄糖酸内脂,同时生成NADPH。⒋NADPH作为供氢体。参与体内的多种代谢反应,其中之一是维持谷光甘肽的还原状态。患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状,在一定条件下,如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时,可以发生明显的溶血性贫血。症状体征溶血性贫血临床诊断一、高铁血红蛋白还原实验二、***化物-抗坏血酸盐实验三、荧光斑点实验四、染料还原实验五、G6PD活性测定六、胞海因小体计数G6PD缺乏症的分布式世界性的。几乎没有一个民族不存在这种缺陷,估计全世界有4亿人受累,但各地区各民族病率差别较大。流行病学调查预防及治疗(1)输血:本病为急性溶血,且贫血严重,输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血。(2)肾上腺皮质激素:主要是免疫抑制作用,应争取早期、大量、短程用药。(3)纠正酸中毒:蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒,严重者单纯输血无效,应积极纠正。这是抢救危重患者的关键措施。预防及治疗(4)补液:应多饮水或输入液体,以改善微循环,维持有效血循环,促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时,应注意维持水、电解质平衡。(5)对症处理:蚕豆病如合并感染可加重溶血,高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等,故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。THANKYOU!