文档介绍：肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)lus肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用,实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化,是一项意义重大的紧迫任务。本指南从诊断项目的科***性、医学实验室检测方法的准入、样木采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述,使临床医生能够了解所开展检测项目的临床口的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用;医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告,并为其提供与报告相关的咨询服务。检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室捉出了具体的要求,以最大程度的保证检测结杲的准确性。本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的,随着法规和标准的不断完善,以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现,木技术规范相关内容也将进行适时调整。本指南起草单位:屮国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏州生物医药创新中心,经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华医学会肿瘤学分会的专家修订。本指南起草人:詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、 13・标准术语和基因突变命名 65• 、储存及使用注意事项 16分析后质量保证 (及核酸)保留与处理 19肿瘤个体化医学检测的质量保证 21附录A:常见的检测项目 ***化检测项目 34参考文献: 37本指南使用范围木指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定,是国家卫生计生委个体化医学检测指南的重要内容,旨在为临床分子检测实验室进行肿瘤个体化用药基因的检测提供指导。木指南的主要适用对象为开展个体化医学分子检测的医疗机构临床分子检测实验室。简介肿瘤个体化治疗以疾病靶点基因诊断信息为基础,以循证医学研究结杲为依据,为患者提供接受正确治疗方案的依据,已经成为现代医学发展的趋势。临床研究证实,通过检测肿瘤患者生物样木屮生物标志物的基因突变、基因SNP分型、基因及其蛋口表达状态来预测药物疗效和评价预后,指导临床个体化治疗,能够捉高疗效,减轻不良反应,促进医疗资源的合理利用。) 基因(Gene):是遗传物质的最小功能单位,是指具有一定生物学意义的一段DNAo2) 突变(Mutation):是细胞屮DNA核苜酸序列发生了稳定的改变。3) 融合基因(Fusiongene):是指两个基因的全部或一部分的序列相互融合为一个新的基因的过程。融合基因的表达产物为融合蛋白。4) 基因表达(GeneExpression):是基因屮的DNA序列生产出蛋白质的过程。步骤从DNA转录成mRNA开始,一直到对于蛋白质进行翻译后修饰为止。5) 基因扩增(geneamplification):为一特异蛋白质编码的基因的拷贝数选择性地增加而其他基因并未按比例增加的过程。6) DNA***化(DNAMethylation):为DNA化学修饰的一种形式,将***添加到DNA分子上,例如在胞卩密噪环的亍碳上。DNA***化能在不改变DNA序列的前提下,将DNA***化状态遗传至下一代细胞或个体。7) 聚合酶链反应(PCR):是一种体外扩增特异DN***段的技术。利用DNA在体外摄氏高温时变性会变成单链,低温时引物与单链按碱基互补配对的原则结合,再调温度至DNA聚合酶最适反应温度,DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5,3)的方向合成互补链。8)质控品:是含量或成分已知的处于与实际样木相同的基质中的特性明确的物质,这种物质通常与其他杂质混在一起,专门用于质量控制目的的样本或溶液。(HGVS)已建立系统的基因突变命名方法。具体基因突变命名方法可查阅网站nomen/。HGVS基因