文档介绍：地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用亚能生物技术(深圳)有限公司 http:// 贫血?地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种常见的单基因遗传性溶血性血液疾病。?广泛分布在全世界沿海地区。?中国常见于东南沿海、西南地区以及台湾地区。地中海贫血的分布地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一地中海贫血?地中海贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成, 致使血红蛋白的组成成分改变。?地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。人类不同时期血红蛋白的组成?胚胎期血红蛋白: ? Hb Gower 1 (? 2 ? 2) ? Hb Gower 2 ( ? 2? 2) ? Hb Portland ( ? 2? 2 ) 即 Hb Portland 1 ?另有少量 Hb Portland 2 ( ? 2? 2), Hb Portland 3 ( ? 2? 2) ?胎儿期主要血红蛋白: ? HbF (? 2 ? 2) ?***主要血红蛋白: ? HbA (? 2? 2)约占血红蛋白总量 —% ? HbA2 (? 2? 2)约占血红蛋白总量 —% ? HbF (? 2? 2)约占血红蛋白总量 1% 以下。血红蛋白分子示意图血红蛋白?????? 2?? Chromosome 16 Chromosome 11 ?- globin gene cluster ?-globin gene cluster ????? Predominant Haemoglobin EMBRYONIC FETAL ADULT ?????????????? Hemoglobin α-地中海贫血?α-地中海贫血(简称α-地贫)是一种由于α-珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病。多由α-珠蛋白基因的缺失突变所致。?研究发现中国地区常见的 3种α-地贫主要由- - SEA 、-α 、-α (左缺失)引起。 - 50kb -10kb 0kb 10kb 20kb 30kb (--SEA) Deletion (- ? ) Deletion (- ? ) Deletion ?2 ?1导致α地贫的不同类型的基因缺失