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致病基因检测结果样本 胃癌变风险性筛查基因检测.doc

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上传人:w3332654 2020/7/27 文件大小:477 KB

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文档介绍:胃癌变风险性筛查基因检测:XX性别:出生日期:编号:检查目的:胃癌变风险性筛查检查标本:癌变相关重点基因:P53、IL-10、IL-1βP53基因突变热点核苷酸区域:EXON4codon72检查目的:有无点突变相关人种:见于中国人,国人,日本人,新加坡人;意义:胃癌基因测序结果:测序图(见附件)变异情况:->CG,变异解析:基因突变形式P53杂合C->G分析结论:对P53基因测序结果显示:发现SNP杂合突变位点。IL-10基因:检查目的:有无SNP突变位点;相关人种:见于中国人,国人,日本人,新加坡人;意义:胃癌基因测序结果:测序图:(见附件)变异情况:IL-->TT,变异解析:基因突变形式IL-10纯合C->T分析结论:对IL-10基因测序结果显示:发现一个SNP纯合突变位点。IL-1β基因:检查目的:有无SNP突变位点;相关人种:见于中国人,国人,日本人,新加坡人;意义:胃癌基因测序结果:测序图:(见附件)变异情况:IL-->CT,变异解析:基因突变形式IL-1β杂合C->T分析结论:对IL-1β基因测序结果显示:共发现一个SNP杂合突变位点。胃癌易感风险度评估:1、P53是人体最重要的抑癌基因之一,对抑制恶性肿瘤的发生发展有重要意义。p53基因72位密码子存在C>G多态,使氨基酸由Pro-Arg,研究发现,p53此位点突变后的基因型与胃癌联系较强,并在饮酒者中的患胃癌风险更高。经检测,您的P53基因发现杂合突变;根据目前的测序结果显示P53基因轻度增加您对胃癌的患病风险,易感风险度为+/-。2、白细胞介素1β(IL-1β)、白细胞介素10(IL-10)的基因突变可增加胃癌发生的危险性,合并幽门杆菌感染发病危险大大增加。其中IL-10G/ASNP是提高胃癌患者发病风险的独立因素,可影响胃癌的发展和进程。IL-1β位点发生突变会增加由幽门杆菌感染所致的慢性胃酸分泌过少和胃癌的可能性。经检测,您的IL-10基因发生SNP纯合突变,IL-1β基因发生了杂合突变。根据目前的测序结果显示IL-10基因突变增加了您对胃癌的患病风险,易感风险度为+/+;IL-1β基因发生了杂合突变,通过胃幽门螺杆菌感染致癌环节导致您对胃癌轻度易感,易感风险度为+/-。小结:根据目前对以上P53基因、IL-10基因和IL-1β基因的测序结果显示:与普通人相比,您对胃癌的易感风险度明显增高,应引起警惕,应避免高度接触胃癌的重要发病危险因素。禁酒,尤其是幽门螺杆菌的感染,阻断您对胃癌的易感途径。建议您定期做胃镜检查,至少每半年一次。胃癌预防建议:一、注意警惕胃癌发病危险因素:1、饮食因素:1)烟熏(熏鱼、熏肉)、盐腌的食品含有相当高的致癌物,如苯并芘、亚硝***等;2)用高温油煎炸的食品也含有一定量的多环芳烃类致癌物;3)高盐食品如腌肉、腌鱼、咸菜、腊肠等也受到注意,因为高盐食物可损伤胃粘膜,使致癌物容易被身体吸收。2、幽门螺杆菌(HP)感染:胃幽门螺杆菌感染是胃癌发生的重要因素之一,世界卫生组织(WHO)已将幽门螺杆菌定为人类胃癌发生的一级致癌物。3、亚硝***等化学物质和霉菌***:在一些腌制的肉类、鱼类、禽类、蔬菜类食品、还有经亚***盐处理的食品如香肠、火腿、午餐肉及腌制的肉类制品中也含有少量亚硝***类致癌物质。杂色曲霉菌、黄曲霉菌、构巢曲霉等霉菌,由其产生的杂色曲霉***、黄曲霉