文档介绍：石河子大学
硕士学位论文
TGF-β<,1>基因标签单核苷酸多态性与新疆汉族原发性高血压
相关性研究
姓名:杨建峰
申请学位级别:硕士
专业:病理学与病理生理学
指导教师:何芳
20100401
中文摘要
目的:研究新疆汉族原发性高血压(EH)患者转化生长因子β1(TGF-β1)基因标签 SNP 多态性及血浆
水平与 EH 的关系;探讨汉族 EH 的遗传易感机制。
方法:(1)采用整群抽取随机抽样的方式,以新疆沙湾县 732 名汉族人(EH 组 365 人,对照组 367
人)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。(2)用双抗体夹心法(ELISA 试剂盒)测
量 TGF-β1 血浆浓度。(3)SNaPshot 方法分析基因型(4)采用 统计软件进行统计学处理,计
算两组基因型频率以确认符合 Hardy-Weinberg 平衡;组间等位基因频率和基因频率比较采用χ2 检验;
两组临床指标比较采用 t 检验;不同基因型 TGF-β1 血浆水平比较采用单因素方差分析;高血压危险
因素及交互作用采用 Logistic 回归;连锁不平衡采用 Dataanalyser 软件分析;单体型分析采用
软件。
结果: (1)超重、肥胖、腹部肥胖、血糖、脂代谢异常是新疆汉族EH的危险性因素。
(2)新疆汉族人TGF-β1rs11466345位点基因型AA、GA、GG的频率分别为EH: (%,%,%);
对照组:(%,%,%),两组间无差异(P>),等位基因A、G的频率分别为(EH: %,
%;对照组:%,%),EH组G等位基因频率高于对照组(χ2=,P=),G等位基因
(95%CI -,P=);、CT、TT及
等位基因C、T的频率分别为(EH: %,%,%,%,%;对照组:%,%,
%,%,%),两组间无差异(P>);rs2241716位点基因型AA、GA、GG及等位基因A、
G的频率分别为(EH: %,%,%,%,%;对照组:%,%,%,%,
%),两组间无差异(P>);rs2241715位点基因型GG、GT、TT及等位基因G、T的频率分别为
(EH: %,%,%,%,%);对照组:%,%,%,%,%),两
组间无差异(P>);rs4803455位点基因型AA、及等位基因A、C的频率分别为(EH: %,
%,%,%,%);对照组:(%,%,%,%,%),两组间无差异
(P>)。(3) rs1800469 CT、TT基因型与超重(CT:OR=,P=;TT:OR=,P=)、
肥胖(CT:OR=,P=;TT:OR=,P=)有正交互作用;rs2241716GG基因型与超重
(OR=,P=)有正交互作用,GA、GG基因型与肥胖(GA:OR=,P=,GG:OR=,
P=)有正交互作用;rs11466345GA基因型与超重(OR=,P=)有正交互作用,GA、GG
基因型与肥胖(GA:OR=,P=,GG:OR=,P=)有正交互作用,GG基因型与饮酒
(OR=,P=)有正交互作用,GA基因型与男性(OR=,P=)有正交互作用;
rs2241715GT、TT基因型与超重(GT:OR=,P=,TT:OR=,P=)、肥胖(GT:OR=,
P=,TT:OR=,P=)有正交互作用;基因型与超重(OR=,P=)
、:OR=,P=,CA: OR=,P=)增加EH
患病风险。(4)在新疆汉族人群中做连锁不平衡及单体型分析发现,除rs11466345位点外,其它tSNP
位点间存在强连锁不平衡,其构成的单体型频率在EH及对照组中分布无差异(P>)。