文档介绍：基因(分子)诊断:采用分子生物学的方法,在DNA水平或RNA水平对基因的结构和功能进行分析,从而对疾病做出诊断的方法。基因组学:对所有基因进行基因组作图、核算序列分析、基因定位、和基因功能分析的一门基因组:一个单倍体生物所有的全部DNA。结构基因:编码RNA或蛋白质的核苷酸序列。转录单位:从启动子到转录终止子之间的DNA节段。基因表达:是指DNA携带的遗传信息通过转录传递给RNA,mRNA通过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质过程。基因表达调控:指对基因组中某一基因或一些功能相近的基因表达的开启、关闭、和表达强度的直接调节。开放阅读框(ORF):始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。启动子:与RNA聚合酶识别、结合和转录起始所需的DNA序列。SD序列:mRNA5'一端在起始密码子AUG上游3~11bp处,含A-G短序列,容易与16SrRNA3"一端含U-G序列互补配对的序列称为SD序列操纵子:由一组功能相关的结构基因连同其上游调控序列共同构成一个转录单位。重复基因:一段DNA序列有2个或2个以上ORF,可以编码两种或两种以上多肽链。质粒:细菌细胞染色体以外,能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA分子。断裂基因:基因组由编码序列和非编码序列间隔组成。重复序列:多拷贝的相同或近似DN***段。分段基因组:病毒基因组由数条不同的核酸分子组成,多见于RNA病毒。重组DNA:不同来源的DNA,通过磷酸二酯键连接而重新组合成新的DNA分子的过程。重组DNA技术:在基因水平上,将目的DNA在体外重组于能自我复制的载体DNA分子上,然后将重组DNA导入宿主细胞中进行增生,以获得大量的DN***段或得到相应的蛋白质产物的过程。限制性核酸内切酶:识别和切割双链DNA分子特异序列的核酸水解酶粘性末端:指限制酶错位切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末端平末端:指限制酶错位切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末端回文结构:指双链DNA分子上按对称轴排列的反向互补序列载体:携带目的DN***段进入宿主细胞进行扩增和表达的运转工具多克隆位点(MCS):指具备多个限制酶的单一识别位点克隆载体:能够携带目的DN***段进入宿主细胞进行扩增获得大量目的DNA的一类DNA分子表达载体:能够携带目的DN***段进入宿主细胞进行扩增和表达,获得目的DNA蛋白质产物的一类DNA分子增强子:能加强其上游或下游基因转录的DNA序列遗传密码:mRNA上按5’到3’方向排列的每三个核苷酸称遗传密码多顺反子:一个结构基因转录产生一条mRNA,编码几条功能相关的多肽链单顺反子:一个结构基因转录产生一条mRNA,编码一条多肽链的生成顺式作用原件:凡能激活或阻遏基因转录的DNA序列反式作用因子:与顺式作用元件直接或间接相互作用,能调节基因转录活性的蛋白质因子。基因组文库:指含有某种生物全部基因随机片段的重组DNA克隆群。cDNA文库:mRNA经逆转录酶催化生成cDNA后,再将这些cDNA装入载体构建成的含各种cDNA克隆的克隆群T-A克隆:TaqDNA聚合酶在扩增目的DNA的同时能不依赖模板在扩增产物两端加上两个游离的“A”,与切口处人工加上游离的“T”的载体即T载体连接,这种克隆方式称~定向连接:使外源DN***段定向插入到载体分子中的克隆方案感受态细胞:细胞膜结构改变,通透性增加并具有摄取外源DNA能力的细胞转化:将质粒或以质粒为载体的重组DNA分子导入细菌,使其在细菌体内扩增及表达的过逆转录PRC:以RNA为起始材料经逆转录产生cDNA,再以cDNA为模板进行的PCR扩巢式PCR:先用一对外侧引物扩增含目的DNA的大片段,用扩增产物作为模板再用第二对内侧引物再进行扩增,大大提高扩增效率和产物的特异性。多重PCR(multiplexPCR):在一个反应体系中加入多对引物,同时扩增出多个核酸片段,由于每对引物扩增的片段长度不同,可用电泳加以鉴别。不对称PCR:使用两种不同浓度的引物进行PCR,生成单链DNA用于测序。PCR—SSCP:将PCR产物双链DNA(dsDNA)变性为单链DNA(ssDNA),加样于非变性聚丙烯酰***凝胶进行电泳,由于DNA分子在凝胶中的电泳迁移率与其分子量和空间结构有关,而空间结构又与ssDNA序列有关。因此,电泳结束后,ssDNA带位置的差异即可反映出PCR产物序列的差异。荧光定量PCR:通过荧光信号对PCR过程中的产物量进行实时监制,精确计算出PCR的初始模板量循环阈值(Ct):PCR扩增过程中,荧光信号开始由本底进入指数增长阶段的拐点所对应的循环次数。核酸分子杂交技术:用标记的已知DNA或RN***段(探针)来检测样品中未知核酸序列(形成异源双螺旋),再经显影或显色的方法,将结合核苷酸序列的位置或大小显示出来。探针:是指