文档介绍：ⅡⅠⅠ重难点遗传病类型的判断和后代发病率的计算人类遗传病一、概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。二、类型:单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病多指并指原因:发生者的突变基因位于2号染色体长臂上,患者除手指畸形外,其他情况与正常人相同。多指并指软骨发育不全(1)常染色体上显性遗传病?一般在家族中代代相传?家族中男女发病概率相等?如:并指、多指、软骨发育不全等软骨发育不全,又称软骨营养障碍性侏儒。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。患者体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。常染色体上隐性遗传病白化病苯丙酮尿症发病原因:苯丙氨酸酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因(P)不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统(常染色体隐性遗传病)患儿在3~4个月后出现智力低下的症状(面部表情呆滞),智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。先天性聋哑先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病,我国群体患病率约为1∶1500,患儿出生后即有严重听力减退,由于听力差,无法学习语言,因而造成继发性语言障碍。本病主要为常染色体隐性遗传。由于本病目前无法治疗,造成终生残废。(2)常染色体上隐性遗传病?通常在家族中表现为隔代相传?家族中男女发病的概率相等?如:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等抗维生素D佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。受X染色体上的显性基因(D)的控制。女性患者:XDXD,XDXd男性患者:XDY(3)X染色体上显性遗传病1)女性患者多于男性患者;2)具有世代连续性(代代有患者);3)父患女必患、子患母必患;4)患者的双亲中必有一个是患者。你的色觉正常吗??据统计:我国男性红绿色盲的发病率为7%,?%。X染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。进行性肌营养不良(4)X染色体上隐性遗传病1)男性患者多于女性患者2)通常为交叉遗传(隔代遗传)3)母患子必患,女患父必患;?如:进行性肌营养不良(假肥大型)、红绿色盲、血友病