文档介绍：中山地区缺乏症的分子流行病学调查及与肠道病毒型手足口病的相关性研究月·答辩委员会主席广州课题来源:广东省社会发展领域科技计划项目嗪牛广东省医学科学技术研究基金嗪牛篈中山市科技计划项目嗪牛专学位申请人导教师答辩委员会成员儿科学欧俊斌张翠梅主任医师方建培教授吴学东副教授付四毛主任医师刘玉玲主任医师袁春雷副主任检验师论文评阋人吴涛副主任医师郑凯军主任医师南方医科大学级硕士学位论文业称指名,
中山地区缺乏症的分子流行病学调查及与肠道病毒型手足口病的相关性研究·ぁ课题来源:广东省社会发展领域科技计划项目嗪牛学位申请人答辩委员会主席答辩委员会成员月广州广东省医学科学技术研究基金嗪牛篈中山市科技计划项目嗪牛专指导教师论文评阅人儿科学欧俊斌端妒垦宦鄹业名称南方医科大学
中山地区缺乏症的分子流行病学调查及与肠道病毒褪肿憧诓〉南喙匦匝芯硕士研究生:欧俊斌指导教师:张翠梅摘要且恢殖<腦染色体连锁不完全显性遗传病,在全球范围内病率高于女性。广东省是缺乏症的高发区,全省发病率约为%~.ァ上世纪的研究发现缺乏症是由基因突变所致。全球至今共报道諫广泛存在于人类体细胞内,是磷酸戊糖途径的关键酶,通过提供还原;;乖凸入赘孰珿;は赴馐苎趸鸷Α结构损伤和功能障碍【尽Q芯糠⑾郑邢薜目寡趸芰κ笹毕菹赴圆主要病原体之一,与手足口病患儿严重的神经系统并发症密切相关。∮肱奔驳淖然选择有关,主要分布在疟疾曾一度流行的赤道附近热带和亚热带地区。在我国,这一遗传性疾病主要分布在我国长江以南地区,呈“南高北低那魇疲行苑基因突变类型,在中国人群中发现种,其中和是我国常见的三种突变,且仅在华人中存在。作为缺乏症的高发区,我市至今尚未见缺乏症基因频率、基因突变谱及突变基因构成比等遗传学资料的研究。型辅酶琋寡趸凸入赘孰缺乏可造成刹蛔悖赴蠫含量降低,导致机体抗氧化能力不足。病毒感染可诱导宿主细胞出现氧化应激贾孪赴毒的易感性增高,病毒感染缺陷细胞后会引起明显的氧化应激,该作用导致病毒毒力增强,宿主细胞发生明显的病理改变【‘。肠道病毒型,且鹩び锥肿憧诓,琀的硕士学位论文,
,我们推测缺乏症可能与型手足口病有着密切关系,并可能通过氧化应激途径影响的易感性及致病性。一、中山地区缺乏症的分子流行病学调查目的和意义缺乏症是广东省出生缺陷干预工程的五大病种之一,缺乏症是中山市新生儿疾病筛查的病种之一,于年在我市开展,随着筛查技术及筛查网络的不断完善,每年会检出数千名缺乏症患儿,作为缺乏症的高发区,我市至今尚未见缺乏症基因频率、基因突变谱及突变基因构成比等遗传学资料的研究,本课题的开展将填补中山地区在这方面的空白,揭示缺乏症在本地区的分子流行病学特征。在上世纪年代,杜传书进行了大规模的缺乏症流行病学调查,结果显示全国缺乏症基因频率为~.%,其中广东汉族为ィ愣省总发病率为%。通过以下公式琣.,进行样本量估计,至少需要例。根据中山市政府年公布的中山市个行政区稣蚯个街道娜丝诒壤月至年碌轿以航邮芑榍凹觳榈猩绞谢Ъ淙嗽敝校葱姓区人口比例进行分层随机抽样,共抽取样本例,其中男性例,女性例,被检者就诊时均无贫血表现,所有研究对象均在我院的婚检筛查系统建立个人档案,课题全程采用电子化信息管理。本研究建立了从表型到基因型的分子鉴定流程,用投啾昙欠治鲆嵌考觳庋分蠫钚裕人活·疞则为阳性,对阳性样品用酚.***仿法提取基因组经┰龊罄帽湫愿咝б合嗌突变且表型阳性的样品被送去上海英骏生物技术有限公司进行基因结果与讨论设计和方法,技术进行分析,经际跷醇觳獬鲆阎;测序。本次流行病学调查共检出缺乏者渲心行例,男性检出摘要
的缺乏症检出率有显著差异琍.,男性高于女性,根据率为ィ约斐雎饰.%,总检出率为ィ行院团硇脱粜匝肺醇斐鐾槐洌渲例通过治觯ü虿序,共检出种变异类型,分别为、馊只蛲槐涠杂傅幕钚运轿尴灾钜欤ò牒献拥腉酶活性明显低于杂合子。通过本次流行病学调查,我们阐明了中山户籍人群二、缺乏症与肠道病毒型手足口病的相关性研究,且鹩び锥肿憧诓〉闹饕2≡进一步加重感染。缺乏可造成刹蛔悖赴蠫含量降低,机体抗氧化能力不足。近年来已有研究发现缺陷细胞对易感,我们推测缺乏症可能与感染所致手足口病有着密切关系。目前缺陷与型手足口病关系的研究报道尚少,本次研究旨在探讨缺陷对手鉴于目前常见的活性检测方法对男性缺乏者敏感,对女性缺乏者存在明显的漏检,故本次研究以男性儿童为研究对象。选取年轮甒桑琗连锁疾病人群发病率等于男性患者频率,中山市缺乏症基因频率为ァN颐谴右陨例样品中鉴定出谢蛲槐洌、、、、,其中约共占.%,本次在中山地区发现的、均为广东地区首次报道。从本次调查中我们还发现,和缺乏症的发病率、基因突变谱及表型与基因型的关系,为制订该地区缺乏症的防控计划提供科