文档介绍：出生缺陷 Birth Defect
出生缺陷（birth defect）
也称为先天畸形（congenital malformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。
人体形成的过程即为形态发生，涉及非常复杂的细胞生物学机制，尽管对所涉及的机制还知之甚少，但科学界已开始了大量的研究。
在许多出生缺陷的发生发展过程中，遗传因素起到了非常重要的作用。有2400种异形综合征（dysmorphic syndrome）是由于单基因缺陷引起的病变，其中至少有500个基因已经被克隆，另有200个基因已经被定位。
第一节出生缺陷的发生率
估计有50%的人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况丢失了。在所知道的妊娠中15%在12周因自发流产而终止了妊娠
进一步的研究显示因自发流产而终止妊娠的“胎儿”80%～85%具有大体形态结构上的异常，这些异常从“胚囊”里完全缺乏胚胎到非常扭曲的身体到某一器官系统的缺失等。
三体、单体、三倍体等染色体异常是50%自发流产发生的原因。
一、先天畸形和围产期死亡率
围产期死亡包括妊娠28周后的死产和出生后一周死亡的婴儿。在所有围产期死亡中，25%～30%死于严重的结构畸形，其中80%明确与遗传因素有关。在发展中国家，由于结构畸形引起的围产期死亡相对较低，而环境因素引起的围产期死亡则相对较高。
二、新生儿发病率
已经在全世界范围内开展了新生儿的畸形调查。新生儿的畸形包括严重畸形（major anomaly）和轻度畸形（minor anomaly）。
所谓严重畸形是严重影响患者某些功能或社会接收度的畸形，而轻度畸形往往是指没有医学上或外观上的意义的畸形。
所谓严重畸形和轻度畸形也不是绝对的，如腹股沟疝有时不那么严重，有时则会导致肠的绞窄，需要外科手术加以处理。
调查显示，新生儿中有2%～3%在出生时有严重畸形，考虑到某些畸形在出生时没被觉察（如脑的畸形），新生儿严重畸形的真实发生率是5%，轻度畸形的发生率为10%。
严重畸形的后果取决于出生缺陷的严重程度以及是否采取了治疗措施，一般而言，25%在早期死亡，25%具有严重的智能或身体上的残疾，50%经过治疗后预后良好。
常见严重的先天性结构畸形的发病率
系统和畸形
发病率/1000出生
心血管
10
室间隔缺损（ventricular septal defect）

房间隔缺损（atrial septal defect）
1
动脉导管未闭（patent ductus arteriosus）
1
Fallot四联症（tetralogy of fallot）
1
中枢神经系统
10
无脑畸形（anencephaly）
1
脑积水（hydrocephaly）
1
小头畸形（microcephaly）
1
隐性脊柱裂（lumbosacral spina bifida）
2
胃肠道
4
唇/腭裂（cleft lip/palate）

膈肌先天缺损（diaphragmatic hernia）

食管闭锁（esophageal atresia）

肛门闭锁（imperforate anus）

肢体
2
横向截肢（transverse amputation）

泌尿生殖系统
4
双侧肾发育不全（bilateral renal agenesis）
2
多囊肾（polycystic kidneys）（婴儿型）

膀胱外翻（bladder exstrophy）