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中国医科大学研究生学位论文独创性声明
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取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论
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究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。
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论文作者签名:坠鏊圣

日期:

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印或其他手段保存论文。
论文作者签名:

丛兰垒
指导教师签名:生型
日

期:
目

录

1
3

前言……………………………………………………………………………….6
材料与方法……………………………………………………………………….7
结果………………………………………………………………………………10
讨论………………………………………………………………………………………………………..11
’结论………………………………………………………………………………………………………。1 3
四、本研究创新性的自我评价………………………………………………………14
五、参考文献…………………………………………………………………………1 5
六、附录
综述………………………………………………………………………………………………………..1 7
在学期间科研成绩………………………………………………………………25
致谢………………………………………………………………………………26
个人简历…………………………………………………………………………27
b病肺动脉高压患儿中的突变研究
刖
舌
先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷,发病率接近1%。肺动脉高压是小儿左
向右分流型先天性心脏病常见而且严重的并发症之一,肺动脉高压发生的严重程度及
发生时间与该类患儿的预后密切相关。各种肺动脉高压拥有相似的病理学改变,目前
认为肺动脉高压的发生是一个多因素作用的过程,涉及多种细胞和生物化学途径,但
其确切机制仍不清楚。,将
其所致肺动脉高压单独列为肺动脉高压的一种,并陆续发现肺动脉高压其它相关基
因。,其基因突变或表达异常会
导致各种先天性心脏病的发生,
因,并在特发的肺动脉高压中也存在基因突变。
与先心病肺动脉高压的动物实验,
的致病基因,但具体机制仍不明确,而人类先心病肺动脉高压中是否存在BMP一2基因
突变目前尚无报道。本研究通过分析在先心病肺动脉高压患者中筛查BMP一2基因突变
情况,。
实验方法
。实验对象为18个先心病肺动脉
高压患儿,250个健康儿童为正常对照。
结

果
发现了一个有意义的潜在的致病突变:(