文档介绍：第七章基因突变
第一节基因突变
第二节染色体的结构变异
第三节染色体数目变异
第四节细胞质遗传
基因突变(gene mutation):是指一个基因内部可以遗传的结构改变,是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变,导致结构蛋白或酶的改变,从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。
基因突变一般在染色体结构上是看不到的,所以又称点突变(point mutation)
第一节基因突变
突变体(mutant)或称突变型:由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。
基因突变的时期与表现
1. 生物个体发育的任何时期均可发生:
性细胞(突变)突变配子后代个体;
体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
体细胞突变的保留与芽变选择。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高:
性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 基因突变常常是独立发生的:
某一基因位点发生并不影响其等位基因,一对等位基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。
4. 突变时期不同,其表现也不相同。
高等生物基因突变时期与性状表现
突变时期
显性突变
隐性突变 (或下位性突变)
高等生物
性细胞
突变当代表现突变性状。
突变当代不表现突变性状,其自交后代才可能表现突变性状。
体细胞
突变当代表现为嵌合体,镶嵌范围取决于突变发生的早晚。
突变当代不表现突变性状,往往不能被发现、保留。
低等生物 (单倍体)
有性生殖
表现突变性状
表现突变性状
无性生殖
表现突变性状
表现突变性状
突变的类型
根据突变的分子机理,突变可分为以下三种:
转换(transition):指DNA分子中的嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。
颠换(transversion),指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。
移码突变(frameshift mutation):指DNA分子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸,使整个阅读框改变而引起的突变。
根据突变引起的表型特征,可将突变分为:
形态突变(morphological mutation),或称可见突变,是泛指能造成外形改变的突变。
致死突变(lethal mutation):是指能造成个体死亡的突变,致死突变型又可分为全致死突变型(90%以上死亡),亚致死突变(50%~90%%死亡);半致死突变(10%~50%死亡)和弱致死突变(10%以下死亡)。
条件致死突变(conditional lethal mutation):指在一定条件下表现致死效应,而在其它条件下可以存活的突变。
生化突变(biochemical mutation):指没有形态效应,但导致某种特定生化功能改变的突变。
与突变有关的几个概念
同义突变(same sense or synonymous mutation):指虽然基因已发生突变,但仍编码同一种氨基酸,这是因为密码子有简并性。
无义突变(nonsense mutation):是指由于突变而使其某一编码子突变为终止密码子(UGA,UAG,UGG)。
错义突变(mis-sense mutation):又称歧义突变,是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变,大多数的突变属于此类。
延长突变(elongation mutation):这是一类刚好与无义突变相反的突变,是由于终止密码子突变为编码子,使肽链延长。
回复突变(back or reverse mutation):是指由突变型四复为野生型的突变。
抑制基因突变(suppressor mutation):是指一个基因的突变表型可因另一基因的突变而发生改变,后一个基因就称为抑制基因。
极性突变(polarity or polar mutation):指操纵子中靠近操纵基因的结构基因发生突变(无义突变),除了影响它自身外,还将影响下游基因听编码的蛋白质的量,这种现象称为极性效应,这种突变就称为极性突变。
第二节染色体的结构变异
一、缺失:染色体上某个区段丢失了所引起的遗传和变异现象。
(一)类型
(deficieng)
(deletion)
(二)缺失的鉴定
细胞学鉴定,主要依据断片和染色体配对情况:
1. 断片的有无:若在体染色体中,后期成为断片不进入子核而丢失。
2. 染色体配对:若在配子中,缺失配子和正常配子结合,形成缺失杂合体,紧密配对,产生缺失圈。
3. 顶端缺失:较难鉴定。当丢失大,也可鉴定。断裂-融合-桥周期(breakage fusion bridge cycle),如玉米:染色体6。