文档介绍：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
GLUCOSE-6-PHOSPHATE
DEHYDROGENASE DEFICIENCY
一、病因及发病机制
X连锁不完全显性遗传
，由13个外显子组成，全长18kb，编码515个氨基酸。
生化变异型已报告400种以上。中国人中已发现30多种
红细胞中糖代谢：⑴无氧糖酵解，⑵10％戊糖旁路代谢
红细胞的戊糖旁路代谢
根据溶血发生时诱因的不同而分为以下5种临床类型。　　
1、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血：常于服药后1～3天出现急性血管内溶血。
有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭。
溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1～2天或1周左右，临床症状逐渐改善而自愈。
二、临床表现
2、蚕豆病
3、新生儿黄疸
4、感染诱发的溶血
5、先天性非球型细胞性溶血性贫血
G6PD缺乏者应禁用或慎用的药和化学制剂及食物
抗疟药：伯氨喹啉，扑疟喹啉，***喹
磺***药：磺***，乙酰苯***，磺***吡啶，TMP－SMZ等
砜类药：氨苯砜，普洛明
止痛药：阿司匹林，非那西丁
杀虫药：β萘酚，锑波芬，来锐达唑（nitridazole）
抗菌药：硝基呋喃类，***霉素，对氨水杨酸
其它：蚕豆，丙磺舒，BAL，大量维生素K等
四、实验室检查
1、血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。
2、骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。
3、血间接胆红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁