文档介绍：个案报道· 2013年6月第51卷第l7期 21三体综合征并发急性巨核细胞白血病1例并文献复****管玉洁宋丽丽刘炜李彦格郑州市儿童医院血液科,河南郑州 450053 【摘要】儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)是临床上罕见的疾病,国内诊断率较国外低,分析原因可能是对该病缺乏认识。而21三体综合征患者并发急性白血病的风险是普通患儿的20倍,尚有资料显示21三体综合征患儿一旦患急性髓系白血病(AML),2/3者为AMKL。本研究目的是通过实例来分析21三体综合征患儿并发急性巨核细胞白血病的临床表现、分子生物学特征及预后因素,以提高对该病的认识,减少误诊和漏诊的发生。【关键词】21三体综合征;儿童;急性巨核细胞白血病;骨髓增生异常综合征【中图分类号】 【文献标识码】B 【文章编号】1673—9701(2013)17—0134-02 plicatingacutemegaka- ryocyticleukemia(AMKLandtheliteraturereview GUANYujieSONGLiliLIUWeiLIYange DepartmentofHematology,ZhengzhouChildren’SHospital,Zhengzhou450053,China [Abstract]Asarareclinicaldisease,acutemegakaryocyticleukemia(AMKL)inchildrenislessdiagnoseddomestica1. . monpediatricpatients,andassoonas thechildrenwith21trisomysyndromehaveacutemyeloidleukemia,2/— ampleanalyses,thispaperdisclosestheclinicalmanifestations,themolecularbiologicalfeaturesandthefactorsaffect. ingprognosisofAMKLinchildren,inordertodeepentheknowledge,decreasemisdiagnosesandmisseddiagnoses. 【Keywordsl21trisomysyndrome;Child;Acutemegakaryocyticleukemia(AMKL);Myelodysplasticsyndrome 急性巨核细胞白血病(acutemegakaryoblasticleukemia. AMKL或FAB亚型M7)是巨核系造血细胞被阻滞在某一分化阶段并异常增殖所致的白血病。本病在儿童,是临床上特别少见的一种类型,国内目前罕见报道,并且尚没有该病发病率的统计,分析原因可能是对该病缺乏认识。但在国外报道较多,研究亦比较深入。现通过我院近期收治的一例儿童AMKL的演变过程来分析该病的临床表现、分子生物学特征以及预后因素的评估。 1病例资料患儿,女,18个月,21三