犬的丙酮酸激酶缺乏PKD.doc

文档介绍：***酸激酶缺乏( pyruvate kinase (PK) deficiency ) ***酸激酶缺乏也称为先天性溶血性贫血( congenital hemolytic anemia ) 定义***酸激酶是红细胞能量代谢的最主要酶。由遗传性因素导致的该酶缺乏可造成红细胞寿命明显缩短,并引起患犬出现严重溶血。由于红细胞的破坏,血液循环中红细胞数量减少。遗传方式该病为常染色体隐性遗传,患犬父母都为致该病基因的携带者。致病基因携带犬红细胞内酶的活性只有正常的一半,但不表现临床症状。易患品种该病主要常见于巴辛吉,也可见于西高地白梗、凯恩梗和比格犬。临床症状***酸激酶缺乏犬常在 4月龄到 1岁之间出现症状。由于严重贫血,患犬生长缓慢,表现为轻度虚弱和运动不耐受。患犬的骨骼也会逐渐发生变化,骨髓被纤维组织替代,骨密度异常﹙也称骨髓纤维变性和骨硬化﹚。由于患犬出现骨髓衰竭和/或肝脏疾病,一般在 4岁前死亡。诊断根据临床症状、血液检查和一些特殊检查做出确诊。临床诊断:可见患犬粘膜苍白,心率升高,运动不耐受。血液学检查:可见患犬患有持续性严重再生性贫血﹙ PCV 在 12 - 26% 之间﹚。患犬的红细胞完全缺乏正常 R- 型 PK 同工酶,但有异常的М-型 PK 同工酶,因此,需要特殊实验室检测来诊断该病患犬,而不能单纯测定总 PK 活性的高低。致病基因携带犬由于 PK 活性只有正常活性的一半,也可通过特殊实验室检测手段检测出来。 DNA 诊断试验可以检测出巴辛吉任何年龄阶段致病基因的携带犬。另外,该病患犬也可诊断出肝脾肿大,渐进性骨髓纤维化和骨硬化, +/- 肝脏疾病末期,伴有色素沉着和硬化。治疗该病目前无法治疗,只能淘汰患犬和致病基因携带犬,减少该病出现的机率。建议患犬及其父母和同窝仔犬不应用作种犬。 DNA 检测可以检查出任何年龄的基因携带者,目前,已经将许多患犬和致病基因携带犬从种犬中淘汰,使发病率逐年下降。