文档介绍：目录,蛴胫泄鹤迦巳禾胤⑿月殉苍缢サ姆肿右糯а芯俊引言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯第一部分基因单体型与卵巢早衰遗传易感性⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.第二部分卵巢早衰患者抗苗勒管激素基因突变分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯’前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯资料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯致洹个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.
蛴胫泄鹤迦巳禾胤⑿卵巢早衰的分子遗传学研究菏,々雌激素水平降低的综合征,是导致不孕的主要原因之一【。杀硐治T⑿,图谭⑿员站原发性闭经是指没有月经初潮,继发性闭经青春期发育正常,有月经初潮,青春计该病发病率:.%【。短臂异常患者中,%表现为原发性闭经和性腺发育不全【】。据报道,在单基因遗传病候选基因【。年,取客ü院衫家桓黾蚁到全基因组连锁分析,定位蜓』蛴诔H旧,该区域中有的基因在卵巢中表达,【俊K孀拍炅涞脑龀ぃ殉补δ苤鸾ニネ耍琍发病率逐渐上升,据统卵巢早衰是一种异质性疾病,发病原因极其复杂,包括遗传、免疫、代谢、感染、医源性损伤及环境因素等【俊R糯蛩厥荘的一个重要病因之一。有研究表明,%的±颊吖橐蛴赬染色体异常【。最典型的为综合征。,末端的缺失会引起原发性闭经和卵巢功能衰竭【。另外,旧患者中ゴ嬖诩易迨贰。】,提示卵巢早衰有很强的遗传度。基于家系的连锁分析是遗传学研究的重要手段之一,已成功定位克隆一系列常导致不育,难以收集到足够大的家系,加之熘市院芮浚赡芟刀喔鑫效基因和环境因素共同作用的结果,传统的连锁分析方法受限。关联分析是研究复杂疾病的另一重要策略。研究蛄斜湟,敫丛蛹膊∫赘行允堑鼻耙糯а芯康闹匾D谌荨N颐,北京协和医学院&清华人学医学部硕士究生毕业论文/锁培苏
,噶坏愕牡任换蚍的差异,正是由于这种差别导致不同个体的表型各异及对疾病的遗传易感性的不已提交万个序列变异,据估计,约有駾跋煺龌蜃榻胧幕蚬δ堋,其中以钗3<根据人群中次等位基因频率女疾病可能是一些影响较大的罕见变异引起,而一些常见变异则可能增加复杂疾病的疾病的遗传易感性。复杂疾病的遗传学研究通常基于两种假设:珻猇秃奔湟欤见疾病—琑瓹五。.假设认为复杂疾病是多个基因共同作用的结果,每个基因的作用是微效的,称为微效基因,很多个微效较大的罕见变异。目前两种假设上存在争议【随机相关。连锁不平衡分析可直接或间接检测与疾病相关的多态位点,如果检测位点是功能性位点,可能影响疾病的易感性,称为直接关联分析;分析的遗传标记也可能不是致病位点,而是和致病位点处于很强的连锁不平衡状态,称为间接的关联分析。候选基因关联分析是研究多基因病易感性的常用方法,,比较两组间基因型和等位基因频率的差异,建立变异与疾病的关联。遗传标记的选择通常根据多态位点频率或者连锁不平衡关系挑选标签。国际人类单体型计划海痟畁人群