文档介绍：中华儿科杂志：2010年3月第48卷第3期Chin J Pedian 2010 voL 3
标准．方案．指南
重型ß地中海贫血的诊断和治疗指南
中华医学会儿科学分会血液学组《中华儿科杂志》编辑委员会
一、前言
ß地中海贫血(简称ß地贫)是临床常见的遗传性溶血性贫血。世界人口约l .5％的携带本病基因(即约8000万～9000万人)，每年至少有20万的纯台子或双重杂合子基因型B地贫的新生儿出生「1-4」。20世纪80年代，我国20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查结果显示：ß地贫的患病率约为60％「3」。广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川、香港、澳门等地区高发，患病率约为2％
规范性的终身输血和去铁治疗是重型ß地贫的关键性治疗措施。患儿如不治疗，多于5岁前死亡。若婴幼儿期开始接受正规的高量输血和去铁治疗，患儿可无明显临床特征，发育亦可基本正常。但由于基层临床医师和患儿家长对本病认识不足：以及我的限制，许多患儿未得到及时的诊断和正规的输血、去铁治疗。规范诊疗方案对提高临床诊疗水平、延长患儿寿命以及改善生存质量具有十分重要的意义。
本指南参考国际地中海贫血联盟(TIF)的最新诊疗建议和有关文献、旨在为我国儿科医生规范化诊断和治疗重型ß地贫提供参考：
二、证据水平及推荐等级
参照2001年英国牛津循证医学的证据分级与推荐意见强度「4」将证据水平分为I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和V共5个级别，推荐等级分为A、B、C和D共4个等级，见表1。本指南治疗平以[证据水平/推荐等级]：表示。
表1证舞舟级水平和推荐等级
研究设计状况
证据水平
推荐等级
同质随机对照试验〔RCT〕的系统评价或单个RCT
同质队列研究的系统评价或单个队列研究
(包括低质量RCT，如隧访率＜80％)
同质病例对照研究的系统评价或单个病例对照
病例系列研究(包括低质量队列和病倒对照研究)
无明确证据的专家意见
I
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
V
A
B
B
C
D
三、病因与基本概念
人类ß珠蛋白基因簇定位于第11号染色体短臂1要2带(11pl 2)。ß地贫是由于ß珠蛋白基因缺陷所致，主要是点突变，少数为基因缺失。基因缺失和点突变致ß链的生成完全受抑制者称为ßo地贫；而基因缺失和点突变致ß链的生成部分受抑制者称为ß’地贫「5-6」。
染色体上的两个等位基因突变点相同者称为纯合子；同源染色体上只有一个突变点者称为杂合子；等位基因的两个突变点不同者称为双重杂合子。重型B地贫的基因型(gencotype)为纯合子或双重杂合子状态。临床根据病情的严重程度将B地贫分为重型、轻型和中间型。轻型者一般无症状或轻度贫血．因此易被忽略，多在家系调查时被筛查发现。中间型多于幼童期出现中度贫血，但严重度不及重型。重型者呈慢性进行性溶血性贫血，严重威胁患儿生命和生存质量，是临床工作关注的重点。
四、临床表现
患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。
长期重度贫血使骨髓代偿睦增生导致骨骼变