文档介绍：第一章     概述
本章要点:
我们为什么都应学点人类遗传学知识
人类遗传学研究方式的特色
人类遗传学的几个基础性概念
遗传病、先天性疾病和家族性疾病
第一章              概述
一、什么是人类遗传学?
1、人类遗传学概念:人类遗传学(human ics)是遗传学中一个重要的分支学科,它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。
2、遗传和变异:
(1)遗传:是生物界的一种普遍现象
a、概念:就是亲代和子代,子代和子代之间的相似现象。一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代,每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。如“类生类”、“种瓜得瓜,种豆得豆”、龙生龙、凤生凤——。
b、意义—各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定,保持其物种的连续性。“猪生象”,“鸡生凤”是不存在的现象,只不过是发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和鸡窝里飞出一只金凤凰?
(2)变异:也是生物世界的一个普遍现象
a、概念:就是同种个体之间差异现象。如“一母生九子,连娘十个样”、“一母生九子,九子各别”,“人上一百种,种种色色”、“千人千面”,双胞胎——。
b、意义:—变异是进化的原料,自然界形形色色,千差万别,丰富多彩。
3、人类遗传学研究的内容:
(1)人类的特征特性是怎样遗传的?
(2)支配遗传现象的客观规律是什么?
(3)变异是如何发生的,有无规律性?
(4)遗传和变异的物质基础是什么?
(5)人类有无能力控制遗传和变异,控制和治疗人的遗传疾病,进而控制人类自身的命运?
4、人类遗传学包含的分支学科:
(1)人类遗传学原理与医学实践结合形成分:
a、医学遗传学
b、临床遗传学。
(2)横向、纵向的比较研究分:
a、人类群体遗传学
b、进化遗传学
c、发育遗传学
d、行为遗传学等分支。
(3)人类遗传学疾病不同起因分:
a、辐射遗传学
b、药物遗传学
c、毒理遗传学
d、免疫遗传学
e、肿瘤遗传学。
(4)从不同研究层次和研究技术上分:
a、人类细胞遗传学
b、人类生化遗传学
c、人类体细胞遗传学
d、人类分子遗传学
e、人类基因工程学等。
二、人类遗传学研究方式的特点
人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不同。
1、普通遗传学研究,需要具备三个基本条件:
(1)实验对象的选择:基因型完全相同或相似的纯系、自交系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。
(2)实验环境的选择:相对稳定的一致性,这样能排除环境的影响
(3)对实验方案的选择:可按照人为意愿进行不同遗传型之间的杂交。
2、人类遗传学难以实现上述的三点,原因:
(1)人类个体之间遗传背景差别比较大,又不能人为制造纯系和无性繁殖系,
(2)不可能进行实验性婚配
(3)人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配
(4)人类世代周期长:20年一代,后代个体数量少,1-10几个(现在1-2个),难以满足数量统计要求。
3、人类遗传学研究方法:
(1)社会普查:通过发病群体普查,特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病,确定发病率和基因频率
(2)系谱分析:对患者家族所有成员的发病情况追踪调查,绘制成系谱图,确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。
(3)双生儿分析:是一种特殊的研究方法
a、同卵双生—基因型相同,性别相同,表型也极相似;
b、异卵双生—相当于兄弟姐妹,遗传特征相似不相同,性别和表型可能相同,也可能不同。
c、用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定,对同卵双生在不同条件下生长的调查分析,有助于判断遗传因素和环境因素对某种表型的形成所起作用的大小。
(4)染色体分析:基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目和结构变异所引起的,这些畸变都可以通过染色体检查来鉴别。
(5)DNA分析:对于由基因突变所引起的基因疾病,可以用多种分子生物学技术来鉴定诊断,例如,限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析、DNA重组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术。
(6)人类基因组作图:为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和功能,1990年开始,投资30个亿,中国、美国等6个国家联合开展对基因组全面测序作图的宏伟计划,对人类基因组3X109bp,大约3-4万个基因进行全序列测序,绘制详尽的遗传学图谱,2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成。
三、我们为什么要学点人类遗传学知识?
1、为了自己和家庭成员的健康,应该学习:遗传疾病和健康的关系受到人们的高度重视,其原因如下:
(1)遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出:1996年全世界统计公布的遗传