文档介绍：中国医科大学
硕士学位论文
儿童肝豆状核变性的临床表现及误诊分析
姓名:姜伟
申请学位级别:硕士
专业:儿科学
指导教师:孙桂莲
20090401
儿童肝豆状核变性俅脖硐旨拔笳锓治目的方法结果·中文论著摘要·回顾性分析中国医科大学附属一院儿科年轮率渍锸罩检查及误诊情况。本组患者发病年龄岁,平均..岁,患者男例,女例,性本病临床表现多样,根据临床表现将本组患者分为停孩僖缘ゴ扛卧嗨鸷为主要表现为肝型,有例,临床症状有厌食恶心、乏力纳差、腹痛呕吐、黄疸、腹胀腹水、肝脾肿大;②以单纯神经系统损害为主要表现为神经型,有%硐治U鸩⒓≌帕φ习⒀杂锊磺寤蚶选⑹肿阈於⒅橇发育迟缓;③表现肝脏损害合并神经系统损害为肝神经型,为%虎苍白等;⑤肾型以。肾脏损害为主要表现,有,表现为血尿、蛋白尿、本组资料的辅助检查特点:①眼角膜在裂隙灯下检出瓼环者例,占%,各临床类型的瓼环阳性率依次为肝型%、神经型ァ⒏紊窬ァ⑷具有统计学差异均."谕幌喙厣觳椋杏醒G逋蛋白值测定,∈蹦蛲舛ā档停骄滴.:./8髁俅怖嘈虲到档吐室来挝8涡ァ⑸窬%、肝探讨儿童肝豆状核变性,的临床表现及误诊原因,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。的例级牧俅沧柿希ǚ⒉∧炅洹⑿员稹⒓易迨贰⒘俅脖硐帧⒏ㄖ别比为簂。急性起病羌毙云鸩例,慢性起病例。溶血型以溶血性贫血为主要表现,有,表现为黄疸、乏力呕吐、面色浮肿。血型%、肾型ィ渲懈涡汀⑸窬汀⒏
结论关键词神经型ァ⑷苎P%、肾型ィ渲懈涡汀⑸。③血、尿常规:血红细胞、血红蛋白下降白者蚝煜赴蚩帕9苄"芨卧嗉觳椋貉G灞彼岚被R泼、天门冬氨酸氨基转移酶艿ê焖厣例,白蛋白降低者例;腹部斐U呶渲懈斡不⒅状例,肝肿大顾例;⑤脑影像学检查:头颅异常者为允舅ú嗷捉诘兔芏扔坝肽怨怠脑回增宽。例患者行头占觳椋U例,异常者例,异常改变主要为壳核、尾状核、苍白球、丘脑、齿状核、脑桥长、信号,大脑皮质亦有受累,脑干较少累及。肝型、神经型、肝神经型斐B室来挝ァァィ渲懈涡陀肷窬偷腗砌异常率具有显著的统计学差异.,而肝型与肝神经型,神经型与肝神经型的找斐B饰尥臣蒲Р钜。笳锫视牖颊哐粜约易迨废喙亍8髁俅怖嘈偷奈笳锫什煌焊涡臀笳锫为%;神经型误诊率为%;肝神经型误诊率为%;苎P图發例肾型均为误诊病例。肝型与神经型、。、辅助检查、误诊情况的回顾性分析,结果提示:多见于青少年,可有肝脏、脑、血液、肾脏等多器官受累。②⑼稭对可作为辅助诊断手段。③肝豆状核变性误诊与临床表现的变化多样有关,有阳性家族史、出现神经系统症状或多器官损害并存时较少误诊。④出现不明原因肝脏损害,神经系统症状、溶血性贫血或肾脏损害者,应考虑本病,及时查角膜瓼环、血清铜蓝蛋白、头约跎傥笳铩儿童;肝豆状核变性;临床分析;误诊红细胞增高者0紫赴跎僬例,血小板减少者例;尿常规检出尿蛋耋口
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指导教师签名:二将论文作者签名:—,坚量坦荷中国医科大学研究生学位论文独创性声明中国医科大学研究生学位论文版权使用授权书作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含为获得我校或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料,与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并申请学位论文与资料若有不实之处,本人承担一切相关责任。论文作者签名:本人完全了解中国医科大学有关保护知识产权的规定,即:研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属中国医科大学。本人保证毕业离校后,发表论文或使用论文工作成果时署名单位为中国医科大学,且导师为通讯作者,通讯作者单位亦署名为中国医科大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘,允许论文被查阅和借阅。学校可以公布学位论文的全部或部分内容C内容除外圆捎糜坝⑺跤』。日期:日
儿童肝豆状核变性临床表现及误诊分析临床资料与方法·论文·⒍韵⒎椒⒄锒媳曜刖琖,是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。氖澜绶段Х病率为/,致病基因携带者约为。临床上可表现出急、慢性肝损害及进行性加重的锥体外系为主的神经症状,以及溶血性贫血、肾损害、关节症状等‘。肝豆状核变性是目前少